Advertisement

Mutationsanalyse

  • J. ArnemannEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 Mutationstest

Englischer Begriff

mutation analysis

Definition

Unter Mutationsanalyse versteht auf dem Gebiet der Humangenetik die Suche nach krankheitsverursachenden Mutationen in der DNA mit hoch entwickelten Methoden.

Beschreibung

Im Verlauf der beiden vergangenen Jahrzehnte haben sich die Analysemethoden stark verändert. Während früher sog. Scanningmethoden, wie z. B. SSCP („single strand conformation“), DGGE (denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese) oder dHPLC („denaturing high performenace liquid chromatography“), eingesetzt wurden, um durch Konformationsänderungen in den zu analysierenden DNA-Fragmenten mögliche Hinweise auf Mutationen zu bekommen, die man dann durch die damals kostspielige und arbeitsaufwendige Sequenzierung überprüfen konnte, sind diese Methoden auch aufgrund ihrer Fehleranfälligkeit obsolet und weitestgehend ersetzt durch High-throughput- Sanger-Sequenzierung (s. a.  High-throughput-PCR),  Next-Generation-Sequencing (NGS),  MLPA oder Realtime-PCR-Techniken, insbesondere bei onkologischen Fusionstranskripten.

Die NGS-Technik generiert dabei so viele Analysedaten, dass Mutationen nicht auf Anhieb erkennbar sind, sondern durch Bioinformatikprogramme ausgewertet werden müssen.

Literatur

  1. Mahdieh M, Rabbani B (2013) An overview of mutation detection methods in genetic disorders. Iran J Pediatr 23:375–388PubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

Personalised recommendations