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Mitochondriopathie

  • J. ArnemannEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

mitochondriopathy

Definition

Unter Mitochondriopathie versteht man eine Erkrankung aufgrund eines mitochondrialen Defekts oder Funktionsstörung.

Beschreibung

Die Ursachen einer Mitochondriopathie können genetisch veranlagt, aber auch sekundär erworben sein, z. B. durch exogene Noxen oder Umwelteinflüsse.

Da die Aufgabe der Mitochondrien vor allem die Atmungskette mit der Bereitstellung von Energie in Form von ATP ist, sind bei einer genetischen Störung insbesondere Organe und Gewebe betroffen, die einen hohen Energiebedarf haben, wie z. B. Gehirn, Skelett- oder Herzmuskel. Die sehr hohe Variabilität der Krankheitsbilder reflektiert die Besonderheiten des mitochondrialen Erbgangs. Mitochondrien und damit auch die mitochondriale DNA (mtDNA) werden ausschließlich mütterlicherseits über die Eizelle vererbt, da das Spermium bei der Befruchtung nur den Zellkern in die Eizelle einschleust. In jedem Mitochondrium sind geschätzt 2–10...

Literatur

  1. Schon et al (2012) Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat Rev Genet 13:878–890CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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