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HGVS-Database

  • J. ArnemannEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

HGVS (Human Genome Variation Society) Database

Definition

Die HGVS (Human Genome Variation Society) ist eine Vereinigung, die u. a. die Standards setzt für die formelle Beschreibung von humanen Varianten, z. B. in medizinischen Befunden.

Beschreibung

Sie ist ein Zusammenschluss der verschiedenen internationalen Gesellschaften für Humangenetik und der Human Genome Organisation (HUGO). Sie befasst sich auch mit der phänotypischen Charakterisierung und ethnische Verteilung von DNA-Varianten sowie deren Registrierung in verschiedenen Datenbanken. Die HGVS gibt das Journal „Human Mutation“ als zentrales Organ heraus.

Literatur

  1. http://www.HGVS.org/varnomen. Zugegriffen im März 2017

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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