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Chromosom

  • J. ArnemannEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

chromosome

Definition

Chromosomen sind makromolekulare Verpackungseinheiten definierter DNA-Stränge mit Proteinen zur gezielten Weitergabe der Erbinformation an die nächste Generation (Chromosomentheorie der Vererbung).

Beschreibung

Chromosomen kommen im Zellkern von eukaryotischen Zellen vor und dienen der Speicherung und der gezielten Weitergabe der Erbinformation an die nächste Generation (Chromosomentheorie der Vererbung). Dabei kommen beim Menschen die insgesamt 46 Chromosomen in jeweils 2 Kopien, sog.  Diploidie, vor, wobei sich beim Mann die Geschlechtschromosomen X und Y unterscheiden. Chromosomen stellen dabei makromolekulare Verpackungseinheiten um den DNA-Kern dar.

Die DNA, als Erbinformation der Zelle, besteht aus Desoxyribonukleinsäuren, die strangförmig als Doppelhelix angeordnet sind und mit Proteinen nach einem definierten Muster verpackt ist. Die Kombination von DNA und Proteinen wird auch als Chromatin bezeichnet.

Im Detail ist der DNA-Strang perlschnurartig zu  Nukleosomen verpackt, in denen ein doppelsträngiger DNA-Abschnitt von 146 bp um einen Proteinkern („core“) gewickelt ist, der aus insgesamt 8  Histon-Molekülen, nämlich jeweils 2 Molekülen H2A, 2 Molekülen H2B, 2 Molekülen H3 und 2 Molekülen H4. Histone sind kleine, positiv geladene Proteine von 102–135 Aminosäuren, die gut mit der DNA binden. Die Nukleosomen sind miteinander über kurze DNA-Abschnitte, sog. Spacer, verbunden, sodass eine perlschnurartige Struktur entsteht. Diese wird weitergehend spiralisiert und bildet ein Chromosom, das als  Chromatin-Faser während der Interphase in Schleifen angeordnet im Zellkern liegt. Diese relaxierte Struktur ist Voraussetzung für eine Expression der Gene ( Gen-Expression).

Innerhalb des Zellzyklus liegen die Chromosomen meist in der G0-Phase der Interphase vor. Soll es zu einer Teilung der Zelle mit obligater Replikation der DNA kommen, dann geht die Zelle über eine G1-Phase in die S-Phase über, in der ein zweiter DNA-Strang synthetisiert und eine zweite Chromatinfaser ausgebildet werden. Die 2 DNA-Doppelhelices werden initial über die Zentromerstrukturen zusammengehalten. Beim Übergang von der S- zur G2-Phase beginnen sich diese Chromosomen stark zu kondensieren. In der M- oder  Mitose-Phase ordnen sich die 46 stark verkürzten, aus 2 Chromatiden bestehenden Chromosomen in der Metaphasespindel an und werden von den Mikrotubuli gebunden, die jeweils ein Chromatid zu den gegensätzlich angeordneten Spindelpolen auseinanderziehen. Somit werden bei der darauf folgenden Zellteilung insgesamt 92 Chromosomen geordnet auf 2 Tochterzellen verteilt. In der Metaphase lassen sich die stark kondensierten Metaphasechromosomen durch spezifische Farbstoffe, wie z. B. Giemsa, anfärben und für eine mikroskopische Auswertung hinsichtlich Anzahl und Struktur sichtbar machen.

Abweichend zur mitotischen Teilung gibt es in den Keimzellen auch noch eine meiotische Teilung ( Meiose), bei der 2 Zellteilungen bei nur einer DNA-Replikation dafür sorgen, dass haploide Gameten (Eizelle bzw. Spermatozoen) entstehen. Durch die bei der Befruchtung stattfindende Verschmelzung der haploiden Gameten entsteht eine diploide Zygote, die nun wieder den mitotischen Teilungs- und Vermehrungszyklus aufnehmen kann.

Bei der Meiose kann es zu Verteilungsfehlern einzelner Chromosomen kommen, die zu einer  Aneuploidie in der Zygote führen. Diese Fehler werden als Non-Disjunction bezeichnet und sind meist maternalen Ursprungs. Während theoretisch alle Chromosomen fehlverteilt werden können, sind nur Feten mit Trisomien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y bedingt lebensfähig. Diese Chromosomenfehlverteilungen sind meist altersbedingt.

Literatur

  1. Alberts et al (2002) The global structure of chromosomes; in molecular biology of the cell, 4. Aufl. Garland Science, New YorkGoogle Scholar
  2. Strachan T, Read AP (2005) Molekulare Humangenetik. Elsevier GmbH, MünchenGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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