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Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien

  • A. M. GressnerEmail author
  • O. A. Gressner
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

newborn (neonatal) screening for inborn errors of metabolism and endocrinopathies, neoscreening

Definition

Das Neugeborenenscreening ist eine wichtige Präventionsmaßnahme zur qualitätskontrollierten frühzeitigen, spezifischen und vollständigen Diagnose schwerwiegender angeborener Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen zu Beginn einer adäquaten Therapie, die in Deutschland allen Neugeborenen zur Verfügung steht.

Beschreibung

Gegenwärtig werden 99,5 % aller Neugeborenen in Deutschland mit einem gesetzlich festgelegten, erweiterten Neugeborenscreening auf angeborene metabolische und endokrine Erkrankungen untersucht ( Screening-Untersuchung). Für das Vorgehen gelten unverändert die im Jahr 1968 im Auftrag der Weltgesundheits-Organisation (WHO) von Wilson und Jungner aufgestellten Kriterien für die Etablierung eines Screening-Programms als Goldstandard.

Das erweiterte...

Literatur

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  4. Wilson JMG, Jungner G (1968) Principles and practice of screening for disease. WHO bulletin: www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112bp.pdf

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Labor Dr. Wisplinghoff BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Labor Dr. Wisplinghoff KölnKölnDeutschland

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