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Amylo-1,6-Glukosidase

  • K. J. LacknerEmail author
  • D. Peetz
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

amylo-1,6-glucosidase

Definition

Multifunktionelles Enzym, das auch als „debranching enzyme“ bezeichnet wird. Zwei Aktivitäten im Glykogenabbau: Amylo-1,6-Glukosidase (EC 3.2.1.33) und 1,4-α-D-Glucan:1,4-α-D-Glucan 4-α-D-Glykosyltransferase (EC 2.4.1.25).

Beschreibung

Defekte des Enzyms (Molmasse ca. 175 kDa) sind ursächlich für die Glykogenspeicherkrankheit Typ III mit Hepatomegalie, rezidivierenden Hypoglykämien, Wachstumsretardierung und Myopathie. Für die definitive Diagnose kann die Bestimmung der Enzymaktivität in Leber- oder Muskelbiopsien erforderlich sein.

Literatur

  1. Wolfsdorf JI, Weinstein DA (2003) Glycogen storage diseases. Rev Endocr Metab Disord 4:95–102PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland
  2. 2.Institut für LabormedizinHelios Klinikum Berlin-BuchBerlinDeutschland

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