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Hepatic nuclear factor 4-α

  • K. J. LacknerEmail author
  • D. Peetz
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 HNF-4α

Englischer Begriff

hepatic nuclear factor 4-alpha

Definition

Transkriptionsfaktor, der zuerst in der Leber gefunden wurde, aber auch in anderen Geweben einschließlich des Pankreas exprimiert wird.

Molmasse

51,7 kDa; 4 Splicevarianten: HNF-4α-1, HNF-4α-2, HNF-4α-3, HNF-4α-4.

Beschreibung

Defekte von HNF-4α führen zum „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY), der auch als Typ-I- oder HNF-4α-MODY bezeichnet wird. Die Defekte gehen mit einer gestörten Regulation der Insulinsekretion und Entwicklung von pankreatischen Beta-Zellen einher. HNF-4α ist an der Regulation von HNF-1α. beteiligt, wodurch Defekte zu einem ähnlichen Phänotyp führen.

Literatur

  1. Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med 345:971–980CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  2. Hattersley AT, Patel KA (2017) Precision diabetes: learning from monogenic diabetes. Diabetologia. 60:769–777Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland
  2. 2.Institut für LabormedizinHelios Klinikum Berlin-BuchBerlinDeutschland

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