Advertisement

Aldolase B

  • K. J. LacknerEmail author
  • D. Peetz
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

fructose-bisphosphate aldolase; aldolase B; liver-type aldolase

Definition

Spezifität wie  Aldolase A. Homotetramer aus 4 B-Untereinheiten, das vorwiegend in der Leber exprimiert wird. Molmasse des Tetramers ca. 159 kDa.

Beschreibung

Genetische Defekte der Aldolase B liegen der autosomal rezessiven Fruktoseintoleranz zugrunde. Diagnostisch spielt die enzymatische Bestimmung der Aldolase B keine Rolle. Die Diagnostik der Fruktoseintoleranz ist ebenfalls nicht von der Bestimmung der Aldolase-B-Aktivität in der Leberbiopsie abhängig, da Symptomatik und Ansprechen auf Fruktoserestriktion die Diagnose praktisch sichern. Untersuchung des Aldolase-B-Gens ist möglich.

Literatur

  1. Baker P II, Ayres L, Gaughan S, Weisfeld-Adams J (2015) Hereditary fructose intolerance. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, LJH B, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, RJH S, Stephens K (Hrsg) GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 1993–2017Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland
  2. 2.Institut für LabormedizinHelios Klinikum Berlin-BuchBerlinDeutschland

Personalised recommendations