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Ferrochelatase

  • T. StauchEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 FECH;  Protohämferrolyase

Englischer Begriff

ferrochelatase

Definition

Durch das Enzym Ferrochelatase erfolgt der Einbau des Eisens als Zentralion in das Protoporphyrin IX. Ausgeprägte Minderaktivitäten dieses Enzyms führen zur Kumulation von freiem Protoporphyrin und in Folge von dessen Einlagerung in der Haut zu hoher Lichtsensitivität im Sinne einer erythropoetischen Protoporphyrie.

Beschreibung

Die Diagnosestellung eines möglichen Defektes der Ferrochelatase erfolgt anhand der Analyse der Blutporphyrine (s.  Freies Protoporphyrin und  Zink-Protoporphyrin in Erythrozyten) sowie durch einen  Fluoreszenz-Scan im Plasma. Die Aktivitätsbestimmung des Enzyms ist aufwändig und kann nur in vitalen Lymphozyten erfolgen. Dies erfordert auch eine umfangreiche Probenvorbereitung und begründet relevante Einschränkungen, was die Verwahrungs- und Transportzeiten anbelangt. Das Verfahren ist daher wenig routinetauglich und im Wesentlichen wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten. Alternativ bietet sich die molekulargenetische Analyse des Ferrochelatase-(FECH-)Gens zur Diagnosebestätigung bzw. Identifizierung von möglichen, familiären Merkmalsträgern an (s. a.  Freies Protoporphyrin).

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Porphyrie-Speziallabor EPNETDeutsches Kompetenz-Zentrum für Porphyriediagnostik und Konsultation, MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbRKarlsruheDeutschland

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