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Syndromale Erkrankungen mit ZNS-Beteiligung und ihre Differenzialdiagnosen

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Zusammenfassung

Neurochirurgisch zu behandelnde Fehlbildungen und Erkrankungen beruhen sehr häufig auf Anlagestörungen, bei deren Zustandekommen genetische und exogene Faktoren mit sehr wechselndem Gewicht zusammenwirken. Einzelne Erkrankungen sind unmittelbar mit bekannten pathogenen Mutationen assoziiert, während für andere die Bedeutung der Genetik lediglich epidemiologisch beispielsweise aus Zwillingsstudien zu schließen ist. Bekannte toxische Einflüsse (z. B. Valproat-Embryopathie) manifestieren sich nie bei allen exponierten Kindern, sodass auch hier begünstigende genetische Faktoren postuliert werden müssen. In diesem Kapitel kann aus einer Flut von genetischen Informationen nur ein kleiner Teil dargestellt werden, dessen Kenntnis dem Kinderneurochirurgen hilft, genetische, für den Patienten und dessen Familie wichtige Implikationen zu erkennen. Das genetische Wissen erweitert sich kontinuierlich, sodass auch aktuelle Lehrbücher meist schon überholt sind. Systematische und aktuelle Informationen können auch im Internet aufgefunden werden. Im Zweifel wird sicher meist die Beiziehung eines Fachgenetikers erforderlich sein.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin IIUniversitätsklinikum FreiburgFreiburgDeutschland

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