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Die Erkennung von Entwicklungsstörungen in der frühen Schwangerschaft durch Fruchtwasseruntersuchung

  • K. Knörr
Chapter
Part of the Verhandlungen der Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Ärzte book series (NATURFORSCHER, volume 109. 1976)

Zusammenfassung

Die Entwicklung der vorgeburtlichen Diagnostik stellt aus der Sicht des Geburtshelfers eine konsequente Fortsetzung der Bestrebungen dar, drohende Gefahren für das Kind so früh wie möglich zu erkennen. Durch Punktion des Fruchtwassers in der frühen Schwangerschaft lassen sich kindliche Zellen gewinnen, in vitro kultivieren und zur cytogenetischen und biochemischen Analyse verwenden. Auf diese Weise können Chromosomenanomalien, eine Reihe erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen und offene Spaltbildungen des Neuralrohres zuverlässig nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.

Man kann daher heute mit bestimmten erblichen Defekten hochgradig belastete Familien mit Kinderwunsch zu einer Schwangerschaft ermutigen, denen man bisher von weiteren Graviditäten abraten mußte. Da in ca. 95% der Fälle eine angeborene Anomalie ausgeschlossen werden kann, wirkt sich die vorgeburtliche Diagnostik kongenitaler Anomalien positiv auf die Erhaltung der Schwangerschaft und die gesamte Familienplanung aus.

An Hand des eigenen Beobachtungsgutes von 1000 Fruchtwasserpunktionen werden die Indikationen, Risiken und Ergebnisse erläutert.

Auf die diagnostischen Möglichkeiten durch die Fetoskopie wird an Hand erster Erfahrungen verwiesen.

In der Hand des Erfahrenen stellt der Eingriff der Fruchtwasserpunktion ein risikoarmes und diagnostisch zuverlässiges Verfahren dar; es ist inzwischen als Routinemethode in bestimmten Zentren etabliert.

Schlüsselwörter

Amniocentese Angeborene Stoffwechselkrankheiten Chromosomenanomalien Fetoskopie Pränatale Diagnostik 

Summary

In the view of the obstetrician the development of prenatal diagnosis of genetic diseases is the consequent continuation of preventive measures for mother and child during prenatal care. In vitro cultivation of fetal cells after amniocentesis in the beginning second trimester enabled the use of those cells for cytogenetic and biochemical analyses. In doing so, chromosomal anomalies, an increasing number of inborn metabolic diseases and open neural tube defects can be detected or excluded in early pregnancy.

We are today in a position to encourage carrier families suffering from hereditary defects to have children in cases which have so far been dissuaded from pregnancy.

Due to the fact that in approximately 95% of the cases an inborn anomaly can be excluded prenatal diagnosis of congenital defects has got a positive effect on the ongoing pregnancy and over all family planning.

Based on our studies of 1000 amniocenteses indications, risks and results are being presented. The diagnostic possibilities of the fetoscopy are being discussed in the light of the first own experiences.

Key words

Amniocentesis Prenatal Diagnosis Chromosomal anomalies Hereditary metabolic disorders Fetoscopy 

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Literatur

  1. 1.
    Abramovich, D.R.: The volume of amniotic fluid in early pregnancy. J. Obstet. Gynaec. Brit. Cwlth. 77, 865 (1970)CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Benzie, R.J., Doran, T.A.: The “fetoscope“ — A new clinical tool for prenatal genetic diagnosis. Amer. J. Obstet. Gynec. 121, 460 (1975)PubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Brock, D.J.H., Sutcliffe, R.G.: Alpha-fetoprotein in the antenatal diagnosis of anencephaly and spina bifida. Lancet II 197 (1972)CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Brusis, E., Nitsch, B., Wengeler, H.: Fruchtwasser und Amnion. In: „Klinik der Frauenheilkunde und Geburtshilfe“ von H. Schwalm. G. Döderlein, K.H. Wulf (Edts.) Bd. 4, 667 (1975)Google Scholar
  5. 5.
    Emery, A.E.H., Brock, D.J.H., Burt, D., Eccleston, D.: Amniotic fluid composition in malformations of the fetal central nervous system. J. Obstet. Gynaec. Brit. Cwlth. 81, 512 (1974)CrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Horn, U.: Copper Incorporation Studies on Cultured Cells for Prenatal Diagnosis of Menkes’ Disease. The Lancet, May 29, 1156 (1976)CrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Jensen, M., Zahn, V.: Fetoskopie — eine neue Methode in der praenatalen Diagnostik. Münch. med. Wschr. 118, 625–628(1976)Google Scholar
  8. 8.
    Jonatha, W.: Amniocentese unter Ultraschallsicht in der Frühschwangerschaft. Electromedica 3, 94 (1974)Google Scholar
  9. 9.
    Jonatha, W., Knörr, K., Knörr-Gärtner, H.: Erfahrungen und Ergebnisse der praenatalen Diagnostik angeborener Anomalien. Fortschr. Med. 92, 974 (1974)PubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Jonatha, W., Tettenborn, U., Knörr, K.: Grenzen moderner Invasiv-Diagnostik XIX: Amniozentesen. Diagnostik 10, 413–416 (1977)Google Scholar
  11. 11.
    Knörr, K., Jonatha, W., Knörr-Gärtner, H.: Die genetische Risikoschwangerschaft (Technik der Amniocentese, Indikationen, eigene Ergebnisse). Geburtsh. u. Frauenheilk. 33, 1890 (1973)Google Scholar
  12. 12.
    Knörr, K.: Technik und Risiken pränatal-diagnostischer Maßnahmen. Mschr. Kinderheilk. 123, 196 (1975)PubMedGoogle Scholar
  13. 13.
    Knörr, K., Jonatha, W. W., Tettenborn, U.: Gynäkologische Aspekte der pränatalen Diagnostik angeborener Anomalien. Münch. Med. Wschr. 118, 19, 589 (1976)Google Scholar
  14. 14.
    Knörr-Gärtner, H.: Methodische Grundlagen der Amnionzell-kultur. Mschr. Kinderheilk. 123, 199 (1975)PubMedGoogle Scholar
  15. 15.
    Lindsten, J., Zetterström, R., Ferguson-Smith, M. (Ed.): Prenatal Diagnosis of Genetic Disorders of the Foetus. Editions Inserm, Paris. Suppl. Acta Pediatrica Scand. 11 N°259Google Scholar
  16. 16.
    Lejeune, J., Turpin, R., Gautier, M.: Le mongolisme, Premier example d’aberration autosomique humaine. Ann. Génét. 1, 41 (1959)Google Scholar
  17. 17.
    Milunsky, A.: The prenatal Diagnosis of Hereditary Disorders. Springfield Ill. Charles L. Thomas, 1973Google Scholar
  18. 18.
    Rauskolb, R.: Fetoskopie — klinische Erfahrungen. Geburtsh. u. Frauenheilk. 37, 304–311 (1977)Google Scholar
  19. 19.
    Saling, E.: Technik der Amniozentese in der Frühschwangerschaft. Diagnostik 8, 315–317 (1974)Google Scholar
  20. 20.
    Seppälä, M., Ruoslahti, E.: Alpha-fetoprotein: Physiology and pathology during pregnancy and application to antenatal diagnosis. J. Perinat. Med. 1, 104 (1973)PubMedCrossRefGoogle Scholar
  21. 21.
    Tauch, E.: Inaugural-Dissertation, Ulm (in Vorbereitung)Google Scholar
  22. 22.
    Teller, W.M.: Pränatale Diagnostik bei hereditären Stoffwechselkrankheiten. DMW 100, 1674 (1975)CrossRefGoogle Scholar
  23. 23.
    Tjio, J.H., Levan, A.: The chromosome number of man. Hereditas (Lund) 41, 1 (1956)Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1978

Authors and Affiliations

  • K. Knörr
    • 1
  1. 1.Department für Gynäkologie und Geburtshilfe der UniversitätUlm (Donau)Bundesrepublik Deutschland

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