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Dermatologie

  • M. Buchta
Chapter
Part of the Springer-Lehrbuch book series (SLB)

Zusammenfassung

Erbkrankheiten im Bereich der Haut decken ein breites Erkrankungsspektrum ab. Hierbei spielen v.a. die Gruppe der Verhornungsstörungen, die Gruppe der blasenbildenden Erkrankungen sowie die Phakomatosen klinisch eine Rolle. Bei den Verhornungsstörungen steht v.a. die Gruppe der Ichthyosen im Vordergrund, deren gemeinsames Merkmal eine Störung der Keratinbildung der Haut ist, die ihr ein reptilienartiges Aussehen gibt. Bei den blasenbildenden Erkrankungen, wie der Epidermolysis-bullosa-Gruppe, besteht dagegen eine genetische Veranlagung zur Blasenbildung bereits bei normaler mechanischer Hautbelastung. Zu den Phakomatosen gehören die Neurofibromatose (NF) sowie die tuberöse Sklerose. Die NF ist eine dominant vererbte Erkrankung, die sich durch Befall der Haut, des Nervensystems, der endokrinen Drüsen und des Knochenskeletts auszeichnet. Man unterscheidet zwei Formen:
  • ► NF1: klassische Neurofibromatose: Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome

  • ► NF2: Akustikus-NF: Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome und als typisches Kennzeichen bilaterale Akustikusneurinome

Die tuberöse Sklerose beruht auf einer Hyperplasie von Ekto- und Mesodermzellen. Sie wird autosomal-dominant vererbt. An der Haut können weiße Flecken und Angiofibrome, im ZNS Hamartome, an Herz und Nieren gemischtzellige Hamartome auftreten.

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© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2002

Authors and Affiliations

  • M. Buchta

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