Advertisement

Früherkennung/Vorsorge

  • Carmen Bartel
  • Heiner Raspe
Chapter

Zusammenfassung

Die medizinische Forschung und besonders der Bereich der Molekulargenetik liefert in rasantem Tempo neues Wissen. Wie können wir diese enormen Fortschritte sinnvoll präventiv nutzen? Eine Reihe von Genen, die mit schweren Krankheitsbildern assoziiert sind, konnten entschlüsselt werden. Neue Erkenntnisse aus dem Bereich der Molekulargenetik ergänzen die traditionelle medizinische Genetik (zum Beispiel Mendel’sche Vererbungslehre, Stammbaumanalysen, Chromosomenanalysen) und zeigen neue Perspektiven auf. Durch die Entwicklung gentechnischer Verfahren konnten einzelne Gene kloniert, sequenziert und mit einigen Krankheitsbildern in Zusammenhang gebracht werden.

Stichworte

prädiktiver genetischer Test Molekulargenetik Erkrankungsrisiko Chorea Huntington Zystische Fibrose Morbus Alzheimer erbliches Kolonkarzinom erbliches Mammakarzinom Richtlinien der prädiktiven Tests zurgenetischen Disposition Diskriminierung 

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. [1]
    Advisory Committee on Genetic Testing: Code of practice and guidance on human genetic testing services supplied direct to the public. UK; London, Department of Health, September 1997 Google Scholar
  2. [2]
    Alper J. S.: Genetic complexity in single gene disease. No simple link between genotype and phenotype. BMJ 1996; 312: 196–197 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. [3]
    Beaglehole R., Bonita R., Kjellström T.: Basic epidemiology. Updated reprint 2000. WHO Geneva 1993 Google Scholar
  4. [4]
    Bogardus S. T., Concato J., Feinstein A. R.: Clinical Epidemiological Quality in Molecular Genetic Research. The Need for Methodological Standards. JAMA 1999; May, 281, 20: 1919–26 CrossRefGoogle Scholar
  5. [5]
    Bundesärztekammer (Hrsg.): Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen. Deutsches Ärzteblatt 1995; 22: A1396 Google Scholar
  6. [6]
    Everitt B. S.: The Cambridge Dictionary of Statistics in the Medical Sciences. Cambridge, University Press 1995 Google Scholar
  7. [7]
    Fletcher R. H., Fletcher S. W., Wagner E. H.: Klinische Epidemiologic Grundlagen und Anwendungen, (deutsche Ausgabe). Ullstein Medical Verlagsgesellschaft mbH & Co. Wiesbaden 1999 Google Scholar
  8. [8]
    Hamm R. M., Lawler F., Scheid D.: Corres-pondence: Prophylactic Mastectomy in Women with a High Risk of Breas Cancer. N Engl J Med 1999; 340: 1837–1838 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  9. [9]
    Harris J. R., Lippman M. E., Veronesi U., Willettt W.: Breast Cancer (Third of three Parts). N Engl J Med 1992; 327: 473–480 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  10. [10]
    Hartmann L. C., Schaid D. J., Woods J. E., Crotty T. P., Myers J. L., Arnold P. G., Petty P. M., Sellers T. A., Johnson J. L., McDonnell S. K., Frost M. H., Jenkins R.B.: Efficacy of Bilateral Prophylactic Mastectomy in Women with a Family History of Breast Cancer. N Engl J Med 1999; 340: 77–84 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  11. [11]
    Kupferstein G., Foulkes W. D., Ghadirian P., Hakimi J., Narod S. A.: A rapid fluorescent multiplexed-PCR analysis (FMPA) for founder mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. Clin Genet 2000 Mar; 57, 3: 213–20 Google Scholar
  12. [12]
    Lippa C. F.: Familial Alzheimer’s Disease: genetic influences on the disease process (Review). Int J Mol Med 1999 Nov; 4, 5: 529–36 Google Scholar
  13. [13]
    McTiernan A., Gilligan M. A., Redmond C.: Assessing Individual Risk for Breast Cancer: Risky Business. J Clin Epidemiol 1997; 50, 5: 547–556 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  14. [14]
    Merelle M. E., Lees C. M., Nagelkerke A. F., Dezateux C.: Cochrane Database Syst Rev 2000; 2: CD001402 Google Scholar
  15. [15]
    Modell B., Kuliev A. M., Wagner M.: Community Genetics Services in Europe. WHO Regional Publications 1991; European Series No. 38 Google Scholar
  16. [16]
    Petersen G. M., Brensinger J. D., Johnson K. A., Giardiello F. M.: Genetic testing and counseling for hereditary forms of colorectal cancer. Cancer 1999; 86, Suppl 11: 2540–50 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  17. [17]
    Rubinsztein D. C., Easton D. F.: Apolipoprotein E genetic variation and Alzheimer’s disease: a meta-analysis. Dement Geriatr Cogn Disord 1999; 10, 3: 199–209 PubMedCrossRefGoogle Scholar
  18. [18]
    Seyffert W., Gassen H. G., Hess O., Jäckle H., Fischbach K.-F. (Hrsg.): Lehrbuch der Genetik. Gustav Fischer Verlag Stuttgart 1998 Google Scholar
  19. [19]
    St. George-Hyslop P. H.: Molecular Genetics of Alzheimer’s Disease. Biol Psychiatry 2000; 47, 3: 183–99 CrossRefGoogle Scholar
  20. [20]
    Tabet N., Birks J., Grimley Evans J.: Vitamin E for Alzheimer’s Disease (Cochrane Review). In: The Cochrane Library, Issue 4, 2000 Oxford: Update Software Google Scholar
  21. [21]
    Towler B. P., Irwig L., Glasziou P., Weller D., Kewenter J.: Screening for Colorectal Cancer Using the Faecal Occult Blood Test, Hemoccult (Cochrane Review). The Cochrane Library, Issue 4, 1998, Oxford: Update Software Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2002

Authors and Affiliations

  • Carmen Bartel
  • Heiner Raspe

There are no affiliations available

Personalised recommendations