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Angeborene Enzymdefekte als Ursache von Bluterkrankungen

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Vierundzwanzigste Österreichische Ärztetagung Wien Van-Swieten-Kongreß

Part of the book series: Österreichische Ärztetagung ((ÄRZTETAGUNG,volume 24))

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Zusammenfassung

Enzyme sind Eiweißkörper, die — meist in einer Reaktionskette — den chemischen Umsatz bestimmter Stoffe in der Zelle spezifisch lenken und die Umsatzgeschwindigkeit beschleunigen. Die Aktivität des Enzyms hängt von vielen Faktoren ab, wie z. B. der Temperatur, der Konzentration der Wasserstoffionen, Metallionen, des Substrates und eventuell auch seines Koenzyms. Auf der Grundlage genetischer Defekte kann es zu einer herabgesetzten Synthese des Enzyms oder zu Veränderungen in der Aminosäurensequenz des Enzymproteins kommen, so daß seine Aktivität vermindert, unter Umständen sogar völlig verloren gegangen sein kann. Folge dieser erblichen Enzymdefekte können Störungen in Stoffwechsel, Struktur und Funktion der Zelle sein, im homozygoten Zustand kann auch die Mutation nicht mit dem Leben vereinbar sein (Letalmutation).

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  1. Medizinische Universitätsklinik, Otfried, -Mutter-Straße, D-74, Tübingen, Deutschland

    Prof.Dr. H. D. Waller

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Waller, H.D. (1971). Angeborene Enzymdefekte als Ursache von Bluterkrankungen. In: Vierundzwanzigste Österreichische Ärztetagung Wien Van-Swieten-Kongreß. Österreichische Ärztetagung, vol 24. Springer, Vienna. https://doi.org/10.1007/978-3-7091-4695-8_16

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