Zusammenfassung
In den deutschsprachigen Ländern wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings durch eine Blutabnahme im Allgemeinen zwischen 36 und 72. Lebensstunden auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose (CF) und Endokrinopathien getestet. In diesem Kapitel wird das Prinzip des Neugeborenenscreenings, das mögliche Panel getesteter Erkrankungen, die praktische Durchführung und das weitere Vorgehen bei einem positiven Screeningbefund beschrieben.
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WHO (1968) Principles and practice of screening for disease. World Health Organization. https://apps.who.int/iris/handle/10665/37650
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Zlamy, M., Scholl-Bürgi, S., Karall, D., Konstantopoulou, V. (2019). Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose und Endokrinopathien. In: Papan, C., Weber, L. (eds) Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56790-6_53
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