You have full access to this open access chapter, Download chapter PDF
founder effect
FormalPara DefinitionDer Gründereffekt oder „founder effect“ beschreibt die Manifestation einer genetischen Variation oder auch Neumutation aufgrund einer begrenzten Anzahl an Allelen in einer Gründerpopulation.
FormalPara BeschreibungGründerpopulationen fand man in Deutschland und Europa in relativ unzugänglichen Bergregionen oder nur dünn besiedelten Landstrichen, wo die Bevölkerung einen geringen Austausch mit anderen hatte und bei den Ehen oftmals ein hoher Anteil an Verwandtschaften vorlag. Dies war die Grundlage, dass sich meist rezessive, seltener auch dominante Mutationen im Genpool festigen konnten und teilweise neue Krankheitsbilder oder Fehlbildungen entstehen ließ, die in der übrigen Bevölkerung zunächst unbekannt waren. Beispiele für einen Gründereffekt findet sich in der rezessiven adulten Laktoseintoleranz in der ursprünglich nordeuropäischen, Milchwirtschaft betreibenden Bevölkerung oder die starke Vermehrung der dominanten Chorea-Huntington-Erkrankung am Maracaibo-See in Venezuela, ausgehend von einer Frau mit 10 Kindern vor über 200 Jahren.
Literatur
Claramunt R et al (2005) Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect. J Med Genet 242:358–365
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2019 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature
About this chapter
Cite this chapter
Arnemann, J. (2019). Founder effect. In: Gressner, A.M., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_3482
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_3482
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-48985-7
Online ISBN: 978-3-662-48986-4
eBook Packages: Medicine (German Language)