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3,5-Dihydroxy-3-Methylpentansäure
FormalPara Englischer Begriffmevalonic acid
FormalPara DefinitionOrganische Säure (Summenformel: C6H12O4) und Baustein der Cholesterinsynthese. Entsteht beim Mangel des Enzyms Mevalonatkinase.
FormalPara BeschreibungMevalonsäure ist das Produkt der Hydroxy-Methyl-Glutaryl-CoA-Reduktase-Reaktion, die den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Cholesterinbiosynthese katalysiert. Ausgangssubstanz der Cholesterinsynthese ist Acetyl-CoA. Der dritte Schritt der Synthese ist die Umwandlung von Mevalonsäure zu Mevalonsäurephosphat mittels Mevalonatkinase. Ein Mangel der Mevalonatkinase führt zu einer pathologischen Akkumulation der Mevalonsäure oder Mevalonolakton. Dies ist pathognomonisch für die Mevalonazidurie, eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Diagnose dieser Erkrankungen wird durch die Bestimmung der organischen Säuren (Säuren im Urin, organische) in Körperflüssigkeiten mittels Gaschromatographie, Massenspektrometrie (GC-MS) gestellt. Ein Mangel an Mevalonatkinase ist verantwortlich für das Hyper-IgD- und Periodic-Fever-Syndrom (Poll-The et al. 2000). Referenzwert: <0,7 mmol/mol Kreatinin (Urin).
Literatur
Hoffmann GF, Haas D (2000) Disorders of cholesterol synthesis. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G (Hrsg) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 3. Aufl. Springer, Berlin/Heidelberg/New York, S 337–342
Poll-The BT, Frenkel J, Houten SM et al (2000) Mevalonic aciduria in 12 patients with hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome. J Inherit Metab Dis 23:363–366
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Sewell, A.C. (2019). Mevalonsäure. In: Gressner, A.M., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_2132
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