You have full access to this open access chapter, Download chapter PDF
inosine
FormalPara DefinitionInosin ist ein wichtiger Metabolit des Purinstoffwechsels, der über Hypoxanthin und Xanthin zu Harnsäure abgebaut wird.
FormalPara BeschreibungInosin (Molmasse 268,23 g; Summenformel C10H12N4O5) wird durch die Purinnukleosidphosphorylase (PNP, EC 2.4.2.1) zu Hypoxanthin und durch die Xanthinoxidase weiter zu Xanthin und Harnsäure abgebaut. Darüber hinaus werden durch die PNP auch Guanosin und Xanthosin zu den entsprechenden Basen abgebaut. Bei dem autosomal rezessiv vererbten PNP-Defekt kommt es zu einem schweren T-Zell-Immundefekt und zu einem komplexen neurologischen Krankheitsbild mit Entwicklungsverzögerung, Ataxia und Spastizität. Die Ursache des T-Zell-Defekts liegt vor allem in der Unfähigkeit aktivierter T-Zellen, Desoxyguanosin abzubauen und dessen Umwandlung zu dGTP. Die exzessiv erhöhten dGTP-Spiegel führen in den T-Zellen zu einer allosterischen Inhibition der Ribonukleotidreduktase, zu einem Missverhältnis der für die DNA- und RNA-Synthese verfügbaren Desoxynukleotide und damit letztlich zu einer Inhibition der DNA-Synthese und Zellproliferation.
Der PNP-Enzymdefekt führt zu erhöhten Plasmakonzentrationen von Inosin und Guanosin und einer erhöhten Ausscheidung von Inosin, Guanosin, Desoxyinosin und Desoxyguanosin in den Urin. Die Bestimmung der Inosin- und Guanosinkonzentration kann mit HPLC- und GC-MS-Methoden erfolgen. Der Nachweis des PNP-Enzymdefekts erfolgt mithilfe molekularbiologischer Methoden.
Literatur
Chantin C, Bonin B, Boulieu R et al (1996) Liquid-chromatographic study of purine metabolism abnormalities in purine nucleoside phosphorylase deficiency. Clin Chem 42:326–328
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2019 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature
About this chapter
Cite this chapter
Haubeck, HD. (2019). Inosin. In: Gressner, A.M., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_1579
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-48986-4_1579
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-48985-7
Online ISBN: 978-3-662-48986-4
eBook Packages: Medicine (German Language)