FormalPara Synonym(e)

Homogentisinsäurederivate

FormalPara Englischer Begriff

alkapton

FormalPara Definition

Im Urin und im Gewebe durch Oxidation entstehendes schwarz-braunes Abbauprodukt der Homogentisinsäure, das sich bei Aufbewahrung des Urins unter Luftzutritt bei Patienten mit Alkaptonurie (seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Tyrosinstoffwechsels) charakteristischerweise bildet.

FormalPara Beschreibung

Das als Alkapton bezeichnete, schwarzbraune Pigment entsteht im Urin und im Körper bei erhöhter Ausscheidung bzw. Konzentration von Homogentisinsäure durch oxidative Umwandlung zum Benzochinon, wenn der Urin unter Luftzutritt aufbewahrt wird oder mit Alkali (Harn + 10 %ige NaOH zu gleichen Teilen) versetzt wird. Bei saurem Harn und durch reduzierende Substanzen bleibt die Färbung aus. Durch Bindung der Homogentisinsäure an Bindegewebe und nachfolgende Oxidation zu einem chinoiden Polymer kommt es zu charakteristischen Braunfärbungen von Knorpel, Sehnen, Skleren, Herzklappen, Gefäßintima, Intervertebralscheiben, Nase, Ohren u. a. mit nachfolgender Degeneration (Ochronose).

Eine enzymatische oder massenspektrometrische Bestimmung der Homogentisinsäurekonzentration im Urin ist bei Verdacht auf Alkaptonurie (Fehlen der Homogentisatdioxigenase [EC 1.13.11.59]) zwingend.