Zusammenfassung
Neurochirurgisch zu behandelnde Fehlbildungen und Erkrankungen beruhen sehr häufig auf Anlagestörungen, bei deren Zustandekommen genetische und exogene Faktoren mit sehr wechselndem Gewicht zusammenwirken. Einzelne Erkrankungen sind unmittelbar mit bekannten pathogenen Mutationen assoziiert, während für andere die Bedeutung der Genetik lediglich epidemiologisch beispielsweise aus Zwillingsstudien zu schließen ist. Bekannte toxische Einflüsse (z. B. Valproat-Embryopathie) manifestieren sich nie bei allen exponierten Kindern, sodass auch hier begünstigende genetische Faktoren postuliert werden müssen. In diesem Kapitel kann aus einer Flut von genetischen Informationen nur ein kleiner Teil dargestellt werden, dessen Kenntnis dem Kinderneurochirurgen hilft, genetische, für den Patienten und dessen Familie wichtige Implikationen zu erkennen. Das genetische Wissen erweitert sich kontinuierlich, sodass auch aktuelle Lehrbücher meist schon überholt sind. Systematische und aktuelle Informationen können auch im Internet aufgefunden werden. Im Zweifel wird sicher meist die Beiziehung eines Fachgenetikers erforderlich sein.
Literatur
Jones KL (2006) Smith’s recognizable patterns of human malformation, 6. Aufl. Elsevier Saunders, Philadelphia
Lei Y, Zhu H, Yang W, et al. (2014) Identification of novel CELSR1 mutations in Spina bifida. PLoS ONE 9(3):e92207. https://doi.org/10.1371/journl.pone.0092207
Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbett N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K (Hrsg) (1993–2015) GeneReviews, University of Washington, Seattle. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF (2012) Swaiman’s Pediatric Neurology. Principles and Practice, 5. Aufl. Elsevier Saunders, Philadelphia
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Korinthenberg, R. (2018). Syndromale Erkrankungen mit ZNS-Beteiligung und ihre Differenzialdiagnosen. In: Bächli, H., Lütschg, J., Messing-Jünger, M. (eds) Pädiatrische Neurochirurgie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48700-6_8
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