Das Neugeborenenscreening der ersten Lebenswoche

Zusammenfassung

Jedem Neugeborenen in Deutschland werden seit 30 Jahren in der ersten Lebenswoche einige Tropfen Fersenblut entnommen, zur Screening-Untersu-chung auf angeborene Stoffwechselkrankheiten. Dadurch werden in Deutschland jährlich 300 Kinder identifiziert, die ohne eine präsymptomatisch im Neugeborenenalter einsetzende Frühbehandlung einen irreversiblen Hirnschaden erleiden würden. Die Frühdiagnose und Frühbehandlung hingegen bieten die Chance einer normalen Entwicklung.

In Deutschland hat es eine lange Tradition: das Neugeborenenscreening. Hier werden vor allem Stoffwechselerkrankungen erfasst, die im späteren Verlauf zu einer schweren geistigen Behinderung führen können. Wichtig ist die korrekte Testdurchführung, sonst kann es zu falsch-positiven oder falschnegativen Ergebnissen kommen. Gefragt ist in diesem Zusammenhang nicht nur der betreuende Arzt, sondern auch das entsprechende Fachlabor. Hohe Ansprüche an die Labor-Arzt-Patienten-Kommunikation stellt dann die Übermittlung der Befunde. Daher sollte man bei Vorliegen eines kontrollbedürftigen Befundes im Gespräch mit den betroffenen Eltern deutlich machen, dass dies in der Regel noch keine gesicherte Diagnose bedeutet, sondern dass im Gegenteil ihr Kind mit höherer Wahrscheinlichkeit nur einen passager abnormen Laborbefund aufweist, aber nicht krank ist.