Klinische Register zu hereditären Karzinomprädispositionen

Schon zu Beginn des Jahrhunderts wurden mehrere hereditäre Karzinomprädispositionssyndrome klinisch identifiziert. Insgesamt kann davon ausgegangen werden, dass etwa 5% aller Karzinome organunabhängig auf eine meist autosomal-dominant vererbte Veranlagung zurückzuführen sind [10]. Für eine ganze Reihe dieser Erkrankungen konnte die molekularbiologische Ursache in den letzten Jahren aufgeklärt werden, wodurch sich die Möglichkeit einer prädiktiven Diagnostik ergibt. Abhängig von der genetischen Penetranz, der Heterogenität in Bezug auf Alter und Organmanifestation sowie der Effizienz und Belastung von Vorsorgemaßnahmen gerät das Thema einer prophylaktischen Organentfernung syndromabhängig immer weiter in den Vordergrund.

Die Seltenheit der Syndrome und die Komplexität der oft durch das ganze Leben führenden Krankheitsverläufe mit Beteiligung verschiedener Organsysteme macht die Erfassung in klinischen Registern wünschenswert. Im Gegensatz zu rein epidemiologischen Krebsregistern, die regionale Erkrankungshäufigkeiten und zeitliche Trends zuverlässig und zeitnah identifizieren möchten, ist eine Anonymisierung des Patienten im Rahmen des (meist) lebenslangen klinischen Managements nicht intendiert. Während die Registrierung, sofern sie auf persönlicher Einwilligung beruht, das Recht auf informationelle Selbstbestimmung wahrt, ist die rechtliche Grundlage für die namentliche Erfassung der Familienangehörigen in einem hereditären Kontext nicht geklärt.