Skip to main content
SpringerLink
Log in

Hepatische Eisenüberladung

Gute Prognose bei Therapie der Hämochromatose im Frühstadium

  • zertifizierte fortbildung
  • Published:
Gastro-News Aims and scope

Zusammenfassung

Veränderungen verschiedener Gene können zum histopathologischen und klinischen Bild der Hämochromatose führen. In Deutschland spielt vor allem der autosomal-rezessiv vererbte HFE-Typ 1 eine Rolle, bei dem die homozygote C282Y-Mutation zu einer erhöhten intestinalen Eisenresorption und somit im Verlauf von Jahrzehnten zu Eisenablagerung und Schädigung verschiedener Organe wie Leber, Pankreas, Herz und Gelenke führt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

1
2
3

Literatur

  1. Niederau C. Hemochromatosis. Chapter 23. In: Mauss S et al. (Hrsg.). Hepatology: A clinical textbook. Medizin Fokus Verlag Hamburg 2017. http://www.hepatologytextbook.com.

  2. Adams PC, Reboussin DM, Barton JC, et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N Engl J Med 2005;352:1769–78.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  3. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 2011;54:328–43.

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  4. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. J Hepatol 2010;53:3-22.

  5. Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al. A novel MCH class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics 1996;13:399–407.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  6. Daher R, Kannengiesser C, Houamel D, et al. Heterozygous mutations in BMP6 pro-peptide lead to inappropriate hepcidin synthesis and moderate iron overload in humans. Gastroenterology 2016;150:672–83.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  7. Daher R, Karim Z. Iron metabolism: State of the art. Transfus Clin Biol 2017 Jul 7. Epub ahead of print.

  8. Finberg K, Whittlesey RL, Andrews NC. TMPRSS6 is a genetic modifier of the HFE hemochromatosis phenotype in mice. Blood 2011;117:4590–9.

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  9. Piubelli C, Castagna A, Marchi G, et al. Identification of new BMP6 pro-peptide mutations in patients with iron overload. Am J Hematol 2017; 92:562–8.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  10. Niederau C, Niederau CM, Littauer A, et al. Screening for iron overload and iron deficiency. Ann Int Med 1988;128:337–5.

    Article  Google Scholar 

  11. Muehlenberg K, Faltermeier N, Lohse P, Tannapfel A, Pech O. Family with marked hyperferritinemia as a result of hemochromatosis type 4 (ferroportin disease). Z Gastroenterol 2014;52:1075–80.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  12. Phatak P, Brissot P, Wurster M, et al. A phase 1/2, dose-escalation trial of deferasirox for the treatment of iron overload in HFE-related hereditary hemochromatosis. Hepatology 2010;52:1671–9.

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  13. Chen LY, Chang SD, Sreenivasan GM, et al. Dysmetabolic hyperferritinemia is associated with normal transferrin saturation, mild hepatic iron overload, and elevated hepcidin. Ann Hematol 2011;90:139–43.

    Article  PubMed  Google Scholar 

  14. Riva A, Trombini P, Mariani R, et al. Revaluation of clinical and histological criteria for diagnosis of dysmetabolic iron overload syndrome. World J Gastroenterol 2008;14:4745–52.

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  15. Vénat L, Loustaud-Ratti V, Liozon E, et al. Dysmetabolic hepatosiderosis, characteristics in 51 patients. Presse Med J 2003;8;400–5.

    Google Scholar 

  16. Ruivard M, Lainé F, Ganz T et al. Iron absorption in dysmetabolic iron overload syndrome is decreased and correlates with increased plasma hepcidin. J Hepatol 2009;50:1219–25.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  17. Murali AR, Gupta A, Brown K. Systematic review and meta-analysis to determine the impact of iron depletion in dysmetabolic iron overload syndrome and non-alcoholic fatty liver disease. Hepatol Res 2017 Jun 7. doi: 10.1111/hepr.12921. Epub ahead of print.

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  18. Lambrecht RW, Sterling RK, Naishadham D, et al. HALT-C Trial Group. Iron levels in hepatocytes and portal tract cells predict progression and outcomes of patients with advanced chronic hepatitis C. Gastroenterology 2011;140:1490–500.

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  19. Niederau C, Fischer R, Sonnenberg A, et al. Survival and causes of death in cirrhotic and noncirrhotic patients with primary haemochromatosis. New Engl J Med 1985;313:1256–62

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  20. Niederau C, Fischer R, Pürschel A, et al. Long-term survival in patients with hereditary hemochromatosis. Gastroenterology 1996;110:1107–11.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  21. Nemeth E, Ganz T. The role of hepcidin in iron metabolism. Acta Haematol 2009;22:78–86.

    Article  CAS  Google Scholar 

  22. Loreal O, Deugnier Y, Moirand R, et al. Liver fibrosis in genetic hemochromatosis. Respective roles of iron and non-iron related factors in 127 homozygous patients. J Hepatol 1992;16:122–7.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  23. Niederau C, Berger M, Stremmel W, et al. Hyperinsulinaemia in non-cirrhotic haemochromatosis: impaired hepatic insulin degradation? Diabetologia 1984;26:441–4.

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Katholisches Klinikum Oberhausen, St. Josef-Hospital, Klinik für Innere Medizin, Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Duisburg-Essen, Mülheimer Str. 83, 46045, Oberhausen, Deutschland

    Claus Niederau

Authors
  1. Claus Niederau
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to Claus Niederau.

Additional information

Interessenkonflikt

Der Autor erklärt, dass er sich bei der Erstellung des Beitrags von keinen wirtschaftlichen Interessen hat leiten lassen. C. Niederau erklärt den Erhalt von Honoraren für Beratung und Studien von Abbvie, Falk, Genzyme, Novatis, Janssen, Gilead und Shire. Der Verlag erklärt, dass die inhaltliche Qualität des Beitrags von zwei unabhängigen Gutachtern geprüft wurde. Werbung in dieser Zeitschriftenausgabe hat keinen Bezug zur CME-Fortbildung. Der Verlag garantiert, dass die CME-Fortbildung sowie die CME-Fragen frei sind von werblichen Aussagen und keinerlei Produktempfehlungen enthalten. Dies gilt insbesondere für Präparate, die zur Therapie des dargestellten Krankheitsbildes geeignet sind.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Niederau, C. Gute Prognose bei Therapie der Hämochromatose im Frühstadium. Gastro-News 5, 46–53 (2018). https://doi.org/10.1007/s15036-018-0258-9

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s15036-018-0258-9

Search

Navigation