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CardioVasc

, Volume 18, Issue 2, pp 27–29 | Cite as

Junger Patient mit extrem niedrigem HDL

Was steckt hinter der Hornhauttrübung?

  • Karl Otfried Schwab
  • Martin Jansen
  • Jürgen Doerfer
  • Michael Marcus Hoffmann
  • Karl Winkler
Fortbildung Lipidsprechstunde
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Anamnese

Der 16-jährige Patient, dessen Geburt und bisherige Entwicklung unauffällig waren, treibt regelmäßig Sport, die schulischen Leistungen sind gut. Seine Eltern haben keine gesundheitlichen Probleme. Die Vorstellung erfolgte zur Abklärung ringförmiger Korneatrübungen beider Augen (Abb. 1). Bei der körperlichen Untersuchung waren keine weiteren pathologischen Befunde nachweisbar. Hinweise für eine vorzeitige Atherosklerose fanden sich nicht. Intima-Media-Messungen der A. carotis ergaben einen besseren Befund im Vergleich mit Gleichaltrigen. Der BMI beträgt 24,8 kg/m2, Xanthome oder Xantelasmen fanden sich nicht.

Literatur

  1. 1.
    Saeedi R, Li M, Frohlich J. A review on lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency. Clin Biochem. 2015;48:472–5CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Kuroda M, Holleboom AG, Stroes ESG et al. Lipoprotein subfractions highly associated with renal damage in familial lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency. Arterioscller Thromb Vasc Biol. 2014;34:1756–62CrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Kunnen S, Van Eck M. Lecithin:cholesterol acyltransferase: old friend or foe in atherosclerosis. J Lipid Res. 2012;53:1783–99CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Ossoli A, Simonelli S, Vitali C et al. Role of LCAT in atherosclerosis. J Atheroscler Thromb. 2016;23:119–27CrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Roshan B, Ganda OP, DeSilva R et al. Homozygous lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency due to a new loss of function mutation and review of the literature. J Clin Lipidol. 2011;5:493–9CrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Shamburek RD, Bakker-Arkema R, Auerbach BJ et al. Familial lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency: First-in-human treatment with enzyme replacement. J Clin Lipidol. 2016;10:356–67CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • Karl Otfried Schwab
    • 1
  • Martin Jansen
    • 2
  • Jürgen Doerfer
    • 1
  • Michael Marcus Hoffmann
    • 2
  • Karl Winkler
    • 2
  1. 1.Klinik für Allgemeine Kinder- und JugendmedizinAlbert-Ludwigs-Universität FreiburgFreiburgDeutschland
  2. 2.Medizinische Klinik, Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinAlbert-Ludwigs Universität FreiburgFreiburgDeutschland

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