Eine japanische Arbeitsgruppe berichtet von zwei Patientinnen Anfang und Mitte 20 Jahre mit einer Molybdän-Kofaktor-Defizienz, einer seltenen Stoffwechselerkrankung mit generalisierten Muskelkontraktionen.
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Yoshimura A et al. The persistent generalized muscle contraction in siblings with molybdenum cofactor deficiency type A. Neuropediatrics 2019;50(2):126–9
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Hoppen, T. Hinter generalisierten Muskelkontraktionen kann eine Molybdän-Kofaktor-Defizienz stecken!. Pädiatrie 31, 18–19 (2019). https://doi.org/10.1007/s15014-019-1663-z
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DOI: https://doi.org/10.1007/s15014-019-1663-z