Ein 3-jähriger chinesischer Junge hatte seit einem halben Jahr öfters Bauchschmerzen und entleerte roten Urin. Im Urinstatus fanden sich Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Proteinurie von > 300 mg/dl. Der Serum-Kreatininspiegel betrug 0,9 mg/dl (Normalbereich für 3-Jährige in China: 0,3–0,8 mg/dl). Im 24-Stunden-Urin fiel eine deutlich erhöhte Oxalat-Ausscheidung auf. Auf dem Röntgenbild zeigten sich multiple Steine in Nieren, Harnblase und linkem Ureter (Abb.) Sie bestanden zu 95 % aus Kalziumoxalat-Mononitrat. Man vermutete eine primäre Hyperoxalurie vom Typ 1, eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glyoxylatstoffwechsels, die zu rezidivierender Steinbildung führt, gegebenenfalls mit Nephrokalzinose. Die Diagnose konnte durch den Nachweis einer Mutation des Gens AGXT bestätigt werden.
Der Junge wurde angehalten, reichlich zu trinken, und erhielt eine orale Substitution von Kaliumcitrat und Vitamin B6. Bei einer Nachuntersuchung ein Jahr später war die Urinausscheidung von Oxalat immer noch hoch, und es fanden sich nach wie vor zahlreiche Nierensteine.
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Jiang D, Geng H. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med 2017;376:e33
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Füeßl, H.S. Ein mit Steinen durchsetzter 3-Jähriger. Pädiatrie 29, 16 (2017). https://doi.org/10.1007/s15014-017-1212-6
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