Appropriatezza dei percorsi diagnostici per le emoglobinopatie: il caso Hb Hekinan

Riassunto

Negli ultimi anni il ruolo del Laboratorio (di 1° livello o di livello intermedio), dedicato alla diagnostica dei difetti dell’emoglobina, sta diventando sempre più centrale e impegnativo a causa dell’aumentato numero di difetti che possono essere osservati in una popolazione sempre più eterogenea. Gli esami per le emoglobinopatie a volte richiesti con modalità non appropriate rispetto alle raccomandazioni specifiche delle Società scientifiche necessitano di un percorso diagnostico appropriato, che comporta l’utilizzo di più strumenti, con principi di funzionamento diversi, tali da fornire informazioni utili e suggerire percorsi di diagnosi molecolare più mirati. Ne è un esempio il caso di una rara variante emoglobinica, identificata come Hb Hekinan.

Summary

In recent years the role of the Laboratory (1° level or intermediate level), dedicated to the diagnosis of hemoglobin defects, is becoming more and more central and challenging due to the increased number of defects that can be observed in a population that is increasingly heterogeneous. The examinations for hemoglobinopathies sometimes requested in ways that are not appropriate to the specific recommendations of the Scientific Societies, require an appropriate diagnostic path, which involves the use of several tools, with different operating principles, such as to provide useful information and suggest paths to more targeted molecular diagnosis. An example is the case of a rare hemoglobin variant, identified as Hb Hekinan.