In der vorliegenden Ausgabe von Der Nephrologe haben wir versucht, einige der interessanten seltenen Erkrankungen in der Nephrologie darzustellen. Die Nephrologie ist wie kein anderes Fach neben der Endokrinologie dazu prädestiniert, sich um seltene Erkrankungen zu kümmern. Eigentlich sind die meisten Nierenerkrankungen, außer der diabetischen Nephropathie und der mit Hypertonie verknüpften Nierenschäden, als seltene Erkrankungen kategorisiert. Nimmt man die Schwierigkeiten in der Diagnose von Nierenerkrankungen sowie die seit Jahrzehnten etablierte histologische Analyse von Nierenbiopsien dazu, weist die Nephrologie ein weites Spektrum von Erkrankungen auf, die nur selten auftreten. Als selten wird ein Auftreten von weniger als 5 Erkrankungen pro 10.000 Personen betrachtet. Da viele dieser Erkrankungen komplex sind und genetische oder metabolische Ursachen haben, sind wir als Kliniker weniger damit vertraut. Um die notwendige Expertise zu vertiefen, haben wir insgesamt 5 Erkrankungen vorgestellt.

Frau Dr. Lovric berichtet über seltene nephrotische Syndrome bzw. Erkrankungsgruppen. Sie hat sich im Rahmen ihrer Tätigkeit am Children’s Hospital in Boston seit Jahren mit dieser Thematik ausführlich beschäftigt.

Herr Professor Kettritz aus Berlin ist ein Experte auf dem Gebiet von Elektrolytstörungen und führt uns in das Thema der seltenen Elektrolytstörungen ein.

Herr Professor Haller aus Hannover und sein Team haben in den letzten Jahren einen Schwerpunkt auf dem Gebiet der thrombotischen Mikroangiopathien in Hannover entwickelt. Ausgehend von diesen Erfahrungen werden diagnostisches und therapeutisches Vorgehen bei thrombotischen Mikroangiopathien aus klinischer Sicht dargestellt.

Frau Professor Wagner, ebenfalls von der Medizinischen Hochschule Hannover, hat seit Jahren eine große überregionale Sprechstunde zu seltenen Erkrankungen wie Vaskulitiden. Sie hat sich mit den diagnostischen Strukturen für seltene Erkrankungen eingehend beschäftigt und stellt die Erfahrungen aus einem laufenden Forschungsprojekt vor.

Herr Professor Wiesener aus Erlangen ist ein Experte auf dem Gebiet der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankungen (ADTKD) und wird ausgehend von neuen Syndromen darüber berichten.

Wir hoffen, Ihnen mit diesem Heft interessante Krankheitsbilder vorzustellen und unsere Expertise auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen zu bereichern.

Mit den besten Wünschen,

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H. Haller

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M. Haubitz