Hereditäre Darmkrebssyndrome: Management und Surveillance-Strategien

Hereditary colorectal cancer syndromes: management and surveillance

Zusammenfassung

Das kolorektale Karzinom (KRK) stellt in Deutschland die dritthäufigste Krebsart in der Gesamtbevölkerung dar. Bei 3–5 % der Patienten mit einem KRK liegt ein gut definiertes erbliches Syndrom (hereditärer Darmkrebs) vor. Zu den hereditären Darmkrebssyndromen gehören unter anderem das Lynch-Syndrom (auch als HNPCC bezeichnet), die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) und verschiedene hamartomatöse Polyposissyndrome (Peutz-Jeghers-Syndrom, juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom). Ursächlich sind Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen, die in der Regel mit einem autosomal-dominanten Erbgang und einer auffälligen individuellen und familiären Tumoranamnese im Sinne eines deutlich erhöhten Risikos für Darmkrebs und andere Karzinome einhergehen. Die Identifikation von Risikopersonen und der Nachweis einer Mutation durch geeignete Gentests sind entscheidend, da hierdurch Betroffenen eine an das jeweilige Tumorrisiko angepasste lebenslange Überwachungsstrategie angeboten werden kann, die neben engmaschigen Vorsorgekoloskopien auch andere Früherkennungsmaßnahmen umfasst.

Abstract

Colorectal cancer is the third most common cancer amongst men and women in Germany. Between 3 and 5% of all colorectal cancer cases are attributed to a well-defined inherited tumor predisposition syndrome (hereditary colorectal cancer), including Lynch syndrome (also called nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC), familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), and various hamartomatous polyposis syndromes (Peutz–Jeghers syndrome, juvenile polyposis, Cowden syndrome). Germline mutations in different genes cause these syndromes which are usually associated with an autosomal dominant inheritance and an unusual individual and familial tumor history due to a significantly increased risk of colorectal and other cancers. Identification of individuals at risk and the detection of relevant mutations by appropriate genetic testing are crucial to offer affected individuals a lifelong surveillance strategy addressed to the individual cancer risk. In addition to a repetitive screening colonoscopy, this may also include other preventive interventions.

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Abb. 1
Abb. 2
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Correspondence to Prof. Dr. S. Aretz.

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S. Aretz, V. Steinke-Lange und J. Rädle geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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R. Jakobs, Ludwigshafen

F. Kolligs, Berlin

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Aretz, S., Steinke-Lange, V. & Rädle, J. Hereditäre Darmkrebssyndrome: Management und Surveillance-Strategien. Gastroenterologe 15, 259–272 (2020). https://doi.org/10.1007/s11377-020-00449-4

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Schlüsselwörter

  • Lynch-Syndrom
  • Adenomatöse Polyposis
  • Hamartomatöse Polyposis
  • Erbliches kolorektales Karzinom
  • Prävention

Keywords

  • Lynch syndrome
  • Adenomatous polyposis
  • Harmatomatous polyposis
  • Hereditary colorectal cancer
  • Prevention