Morbus Wilson

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Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine seltene hereditäre Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Ursache des genetischen Defekts sind unterschiedliche Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B, das insbesondere in der Leber und im Gehirn vorkommt. Die klinischen Symptome sind sehr variabel mit hepatischer und/oder neurologischer sowie psychiatrischer Manifestation. Der Beginn der Symptomatik variiert ebenfalls und reicht von der frühen Kindheit über das junge Erwachsenenalter bis zur selteneren Manifestation im höheren Lebensalter. Die Diagnosestellung basiert auf der Kombination aus klinischen, biochemischen und molekularen Befunden. Die Therapie mit Kupferchelatoren bzw. Zinksalzen ist effektiv und sollte im Frühstadium oder besser vor Ausbruch der Erkrankung begonnen werden.

Schlüsselwörter

Wilson-Protein Zentrales Nervensystem Chelatoren Kupfertoxizität Leber 

Wilson disease

Abstract

Wilson disease is a rare hereditary disorder of copper metabolism. The genetic defect is caused by various mutations in the copper-transporting enzyme ATP7B, located mainly in the liver and brain. Clinical symptoms are highly variable, with any combination of hepatic and/or neurological or psychiatric manifestations. The age of onset varies from early childhood to young adults and can even be manifested in later ages. The clinical diagnosis is based on a combination of clinical, biochemical and molecular markers. Treatment using chelating agents and zinc salts is effective when started early or even better at presymptomatic stages of the disease.

Keywords

Wilson disease protein Central nervous system Chelating agents Copper toxicity Liver 

Notes

Danksagung

Der Autor dankt Frau Dr. A.K. Höhn, Universitätsklinikum Leipzig, für die Überlassung von Abb. 2a, Frau Dr. U. Reuner, Universitätsklinikum Dresden, für Abb. 2d, e sowie cMRT in Abb. 1 und Frau A. Kämmerer, Ev. Diakonissenkrankenhaus Leipzig, für ihre Hilfe bei der Überarbeitung des Manuskripts.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

D. Huster ist Mitglied des wissenschaftlichen Beirats des gemeinnützigen Vereins Morbus Wilson e. V.

Dieser Beitrag beinhaltet keine vom Autor durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Gastroenterologie und Onkologie, Zentrum für Innere MedizinEv. Diakonissenkrankenhaus LeipzigLeipzigDeutschland

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