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Leben mit Mukoviszidose

Neue Herausforderungen für die Erwachsenenmedizin

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Zusammenfassung

Die zystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Ein Defekt des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gens verursacht einen verringerten Chlorid- und Bikarbonattransport an der Zellmembran, was Störungen an allen exokrinen Drüsen auslöst. Die Folge ist eine progressive Multiorganerkrankung. Mildere Verlaufsformen werden teilweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. In den vergangenen Jahrzehnten ist die mittlere Lebenserwartung durch die Fortentwicklung der symptomatischen Therapie deutlich angestiegen. Durch innovative kausale Behandlungen wird sich dieser Trend höchstwahrscheinlich fortsetzen. Damit Betroffene maximal von diesen Therapiemöfglichkeiten profitieren können, ist eine frühe Diagnosestellung essenziell. Mit der deutschlandweiten Einführung des Neugeborenen-Screenings wurde ein wichtiger Schritt in diese Richtung unternommen. Patienten mit milderen Verlaufsformen werden jedoch teilweise vom Screening nicht erfasst oder wurden bereits vor der Screening-Einführung geboren. Daher sind klinische Verdachtsmomente und die Kenntnis atypischer Verlaufsformen der CF weiterhin entscheidend für die Diagnose.

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Authors and Affiliations

  1. Sektion Mukoviszidose, Christiane Herzog-Zentrum Erwachsenen-Mukoviszidose, Endoskopie und Lungentransplantation, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie, Campus Rudolf Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    Carsten Schwarz (Leitung Sektion Mukoviszidose) &  Patience Eschenhagen

Authors
  1. Carsten Schwarz
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  2. Patience Eschenhagen
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Dr. Carsten Schwarz und Dr. Patience Eschenhagen geben in Bezug auf den vorliegenden CME-Beitrag keinen Interessenskonflikt an.

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Schwarz, C., Eschenhagen, P. Leben mit Mukoviszidose. CME 16, 9–21 (2019). https://doi.org/10.1007/s11298-019-6910-7

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