Dramatische Besserung eines Dravet-Syndroms unter Fenfluramin

Dramatic improvement of Dravet syndrome under add-on fenfluramine

Zusammenfassung

Wir berichten über einen heute 27 Jahre alten Patienten mit molekulargenetisch und elektroklinisch eindeutigem Dravet-Syndrom. Der Verlauf war bis ins Erwachsenenalter desolat. Zahlreiche Stürze hatte bereits zu schwerwiegenden und bedrohlichen Verletzungen der Wirbelsäule geführt. Auch Cannabidiol war wirkungslos. Es gelang, ihn in eine offene Behandlungsstudie mit Fenfluramin (ZX1503) einzuschließen. Unter niedrig dosiertem Fenfluramin in Kombination mit einer Basismedikation mit Valproinsäure und Zonisamid ist er seit März 2019 vollständig anfallsfrei, EEG und klinischer Befund sind dramatisch gebessert. Wir halten diesen Fall aufgrund des spektakulären Verlaufs für mitteilenswert.

Abstract

We report on a 27-year-old male patient with unequivocal molecular genetic and electroclinical evidence for Dravet syndrome. The course was devastating even up to adulthood. Frequent falls had already led to massive and threatening spinal injuries. Even cannabidiol had been used without success. We were able to include him in the open label fenfluramine trial (ZX1503). With adjunct low-dose fenfluramine added to valproic acid and zonisamide he has remained completely seizure-free since March 2019. Accordingly, the EEG and clinical findings have impressively improved. We believe that this case should be reported due to its promising and spectacular course.

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Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Steinhoff, B.J., Klotz, K.A. Dramatische Besserung eines Dravet-Syndroms unter Fenfluramin. Z. Epileptol. (2021). https://doi.org/10.1007/s10309-021-00400-9

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Schlüsselwörter

  • Dravet-Syndrom
  • Antikonvulsiva
  • Fenfluramin
  • Wirksamkeit
  • Anfallsfreiheit

Keywords

  • Dravet syndrome
  • Antiseizure drugs
  • Fenfluramine
  • Efficacy
  • Seizure freedom