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Fokale Epilepsien mit genetischem Hintergrund: Von der Bildgebung zur Genetik

Focal epilepsies with genetic background: from imaging to genetics

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Zeitschrift für Epileptologie Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Fokale Epilepsien machen etwa 40 % der Epilepsiesyndrome aus. Es handelt sich häufig um Erkrankungen, bei denen die Epilepsie Folge einer erworbenen Schädigung des Hirnparenchyms ist – beispielhaft seien hier die Hippocampussklerose und glioneuronale Tumoren genannt. In dieser Übersichtsarbeit werden im Unterschied zu erworbenen Schädigungen exemplarisch fokale Epilepsien mit einem genetischen Hintergrund und einem Eintrag in der OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Datenbank dargestellt, wobei der genetische Hintergrund infolge der Befunde der Bildgebung aufgeklärt wurde.

Abstract

Focal epilepsy accounts for approximately 40% of epilepsy syndromes. These are often diseases in which epilepsy is the result of acquired damage to the brain parenchyma, e.g. hippocampal sclerosis and glioneuronal tumors. In this review, in contrast to acquired damage focal epilepsies with a genetic background and an entry in the online Mendelian inheritance in man (OMIM) database are presented as examples. The genetic background was clarified as a result of the imaging findings.

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Literatur

  1. Bahi-Buisson N, Souville I, Fourniol FJ, Toussaint A, Moores CA, Houdusse A, Lemaitre JY, Poirier K, Khalaf-Nazzal R, Hully M, Leger PL, Elie C, Boddaert N, Beldjord C, Chelly J, Francis F (2013) SBH-LIS European Consortium. New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related Lissenzephaly spectrum. Brain 136:223–244

    Article  Google Scholar 

  2. Chapman T, Mahalingam S, Ishak GE, Nixon JN, Siebert J, Dighe MK (2015) Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, Posterior fossa disorders. Clin Imaging 39:167–175

    Article  Google Scholar 

  3. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, Aldinger K, Parrini E, Olds C, Barkovich AJ, Guerrini R, Dobyns WB (2017) Lissenzephaly: expanded imaging and clinical classification. Am J Med Genet A 173:1473–1488

    Article  Google Scholar 

  4. Fry AE, Cushion TD, Pilz DT (2014) The genetics of Lissenzephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166:198–210 (Review)

    Article  CAS  Google Scholar 

  5. Hopkins B, Sutton VR, Lewis RA, Van den Veyver I, Clark G (2008) Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet 146:2871–2878

    Article  Google Scholar 

  6. Kielar M, Tuy FPD, Bizzotto S, Lebrand C, de Juan Romero C, Poirier K, Oegema R, Mancini GM, Bahi-Buisson N, Olaso R, Le Moing AG, Boutourlinsky K, Boucher D, Carpentier W, Berquin P, Deleuze JF, Belvindrah R, Borrell V, Welker E, Chelly J, Croquelois A, Francis F (2014) Mutations in Eml1 lead to ectopic progenitors and neuronal heterotopia in mouse and human. Nat Neurosci 17:923–933

    Article  CAS  Google Scholar 

  7. Krings T, Kim H, Power S, Nelson J, Faughnan ME, Young WL, terBrugge KG (2015) Brain Vascular Malformation Consortium HHT Investigator Group. Neurovascular manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: imaging features and genotype-phenotype correlations. Ajnr Am J Neuroradiol 36:863–870

    Article  CAS  Google Scholar 

  8. Lund C, Bjørnvold M, Tuft M, Kostov H, Røsby O, Selmer KK (2015) Aicardi syndrome: an epidemiologic and clinical study in Norway. Pediatr Neurol 52:182–186

    Article  Google Scholar 

  9. McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE (2011) Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet Med 13:607–616 (Review)

    Article  Google Scholar 

  10. OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man® (1966–2019) An Online catalog of human genes and genetic disorders. https://www.omim.org. Zugegriffen: 28. Juni 2019

  11. Pecoraro A, Arehart E, Gallentine W, Radtke R, Smith E, Pizoli C, Kansagra S, Abdelnour E, McLendon R, Mikati MA (2017) Epilepsy in neurofibromatosis type 1. Epilepsy Behav 73:137–141

    Article  Google Scholar 

  12. Romani M, Micalizzi A, Valente EM (2013) Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth. Lancet Neurol 12:894–905 (Review)

    Article  Google Scholar 

  13. Urbach H (2013) MRI in epilepsy. Springer, Berlin Heidelberg

    Book  Google Scholar 

  14. Urbach H, Mast H, Egger K, Mader I (2015) Presurgical MR imaging in epilepsy. Clin Neuroradiol 25(Suppl 2):151–155 (Review)

    Article  Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Neuroradiologie, Universitätsklinikum Freiburg, Breisacher Str. 64, 79106, Freiburg i. Br., Deutschland

    T. Demerath, N. Kremers, U. Feige & H. Urbach

Authors
  1. T. Demerath
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  2. N. Kremers
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  3. U. Feige
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  4. H. Urbach
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Correspondence to T. Demerath.

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Interessenkonflikt

T. Demerath, N. Kremers, U. Feige und H. Urbach geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Bei der Studie handelt es sich um eine retrospektive Fallserie. Die ethischen Grundsätze entsprechen der revidierten Deklaration des Weltärztebundes von Helsinki.

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Demerath, T., Kremers, N., Feige, U. et al. Fokale Epilepsien mit genetischem Hintergrund: Von der Bildgebung zur Genetik. Z. Epileptol. 32, 268–276 (2019). https://doi.org/10.1007/s10309-019-00282-y

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