Besondere Bildgebung bei sonstigen genetisch determinierten Epilepsien

Leitthema
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Zusammenfassung

Genetische Befunde können mit struktureller Bildgebung (z. B. Hippocampusvolumen, Malformationen der kortikalen Entwicklung etc.) oder mit funktioneller Bildgebung (Tracer-Anreicherung in PET-Studien, BOLD-Signal bei fMRT-Studien etc.) korreliert werden. Hierdurch können zum einen seltene Mutationen in bestimmten Genen, die hauptsächlich für die Epilepsie verantwortlich sind, bestimmten bildgebenden Befunden zugeordnet werden, wie dies bei Malformationen der kortikalen Entwicklung der Fall ist oder für einzelne funktionelle bildgebende Aspekte gezeigt werden konnte; ein Beispiel ist eine veränderte Verteilung nikotinerger Rezeptoren bei der nächtlichen Frontallappenepilepsie, die durch Mutationen in den entsprechenden Genen hervorgerufen werden kann. Zum anderen gibt es die Möglichkeit, relevante häufige Genvarianten zu identifizieren, die z. B. bei der Entwicklung einzelner Hirnstrukturen eine Rolle spielen oder für die Entstehung epileptischer Anfälle eine Rolle spielen. Dieses Feld des sog. „genetic imaging“ steckt noch in seinen Anfängen. Ziel des Beitrags ist es, dem Leser einen kurzen Überblick über bisherige Studien zu diesem Thema zu geben.

Schlüsselwörter

Bildgebung Genetik Fehlbildung der kortikalen Entwicklung Endophenotypen Genomweite Assoziationsstudie 

Special imaging in particular genetically determined epilepsies

Abstract

Genetic findings may be correlated with structural imaging (e. g. hippocampal volume and malformations of cortical development) or with functional imaging, e.g. tracer enhancement in positron emission tomography (PET) studies and BOLD signal in functional magnetic resonance imaging (fMRI) studies. On the one hand, rare mutations in certain genes, which are mainly responsible for epilepsy can be assigned to certain imaging findings, as is the case with cortical development malformations or could be shown for individual functional imaging aspects. An example is an altered distribution of nicotinic receptors in nocturnal frontal lobe epilepsy, which may be caused by mutations in the corresponding genes. On the other hand, there is the possibility of identifying relevant common gene variants, which play a role in the development of individual brain structures or play a role in the development of epileptic seizures. This field of so-called genetic imaging is still in its infancy. The aim of the article is to give the reader a brief overview of previous studies on this topic.

Keywords

Imaging Genetics Malformations of Cortical Development Endophenotypes Genome-Wide Association Study 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Marquetand erhielt Reisekostenerstattungen von UCB. H. Lerche erhielt Reisekostenerstattungen, Vortrags- oder Beratungshonorare von Bial, BioMarin, Desitin, Eisai und UCB, allesamt in keinem Zusammenhang mit dem aktuellen Artikel.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Hertie-Institut für Klinische HirnforschungUniversität TübingenTübingenDeutschland

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