Eine seltene Ursache einer schweren Pannikulitis

Zusammenfassung

Eine 58-jährige Patientin stellte sich mit einer schweren, episodisch verlaufenden Pannikulitis der Oberschenkel vor. Schwere Nekrosen des Fettgewebes und eine mutmaßliche Superinfektion hatten die Amputation eines Beines am Oberschenkel notwendig gemacht. Als Ursache fand sich ein hereditärer Alpha-1-Antitrypsin(AAT)-Mangel mit einer ZZ-Mutation des AAT-Gens. Die neutrophile Pannikulitis tritt bei 0,1 % der Patienten mit einer ZZ-Mutation im AAT-Gen auf und ist damit die seltenste klinische Manifestation des AAT-Mangels. Außer einer leichten COPD hatte die Patientin ansonsten keine klinische Ausprägung des AAT-Mangels. Eine Therapie mit Colchicum reduzierte die Frequenz und die Schwere der Schübe.

Abstract

A 58-year-old patient presented with a severe, episodic panniculitis of the upper legs. Necrosis of the fatty tissue and a suspected superinfection led to amputation of one leg. The panniculitis was caused by a hereditary deficiency of alpha-1 antitrypsin (AAT) due to a ZZ mutation of the AAT gene. Neutrophilic panniculitis is found in 0.1% of patients with the ZZ mutation and therefore is the rarest clinical manifestation of AAT deficiency. With the exception of mild COPD, the patient had no other typical clinical symptoms of AAT deficiency. Treatment with colchicum reduced the frequency and severity of the flares.