Multimodale Bildgebung beim Goldmann-Favre-Syndrom

Zusammenfassung

Fallbericht eines 23-jährigen männlichen Patienten mit Goldmann-Favre Syndrom. Der Patient berichtet von einer Visusminderung beidseits seit seinem 10. Lebensjahr und Schwierigkeiten beim Nachtsehen seit 2 Jahren. Bisher konnte bei dem Patienten keine eindeutige Diagnose festgestellt werden. Der Befund wird mittels Multicolor-Fundus-Bild (MC-Fd-Foto), optischer Kohärenztomographie (OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF), Fluoreszeinangiographie (FLA), Elektroretinogramm (ERG) und visuell evozierter Potenziale (VEP) dargestellt. Wir beschreiben den Fall einer seltenen hereditären Netzhautdystrophie, bei dem eine multimodale Bildgebung zur Diagnosestellung eines Goldmann-Favre Syndroms sehr hilfreich ist. Zur Diagnosesicherung ist eine genetische Analyse notwendig.

Abstract

Case report of a 23-year-old male patient suffering from Goldmann-Favre syndrome. The patient reported bilateral visual loss since 10 years of age and difficulties with dark adaptation for 2 years. Until recently a final diagnosis was not found. Multimodal imaging using multicolor fundus imaging (MCFI), optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (FAF), fluorescein angiography (FLA), electroretinography (ERG) and visual evoked potential (VEP) confirmed the diagnosis. We describe multimodal imaging of this rare hereditary retinal dystrophy. For diagnosis of Goldmann-Favre syndrome a multimodal examination is helpful. To confirm the diagnosis a genetic analysis is necessary.