Zusammenfassung
Die Pulmonale Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene Lungenerkrankung, die fast ausschließlich bei Frauen auftritt. Insgesamt wird in Deutschland von 200–400 Erkrankten ausgegangen. Unterschieden werden eine sporadische und eine mit dem Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) assoziierte Form, denen Mutationen des TSC1- bzw. TSC2- Gens zugrunde liegen. Charakteristisch sind pulmonale Multizysten und randständige mikronodale Proliferate aus LAM-Zellen. Typisch sind Kombinationen mit renalen Angiomyolipomen und beim TSC auch mit Gliomen, fazialen Angiofibromen und ungualen Fibromen. Die Prognose ist relativ günstig (10-Jahres-Überlebensrate: 80 %). Durch den Einsatz von mTORC1-Inhibitoren konnte diese deutlich verbessert werden. Im Einzelfall kommt eine Lungentransplantation in Betracht.
Abstract
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare lung disease that mostly occurs in female patients. A total of 200–400 people are assumed to be infected in Germany. A sporadic form and a form associated with the tuberous sclerosis complex (TSC) can be separated. Mutations of the TSC‑1 and TSC‑2 genes are relevant. Morphologically, pulmonary multicysts and marginal micronodal proliferations of LAM cells are characteristic. Combinations with renal angiomyolipoma are typical and, in cases with TSC glioma, facial angiofibroma and ungual fibroma are seen. Prognosis is favorable (10-year survival: 80%) and with the use of mTORC1 inhibitors it could be improved. Lung transplantation can be considered in some cases.
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22 January 2021
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Literatur
Costabel U, Guzman J (2002) Pulmonale Lymphangioleiomyomatose. Pneumologie 56(5):309–315
Ferrans VJ, Yu ZX, Nelson WK et al (2000) Lymphangioleiomyomatosis (LAM): a review of clinical and morphological features. J Nippon Med Sch 67(5):311–329
Guo M, Yu JJ, Perl AK et al (2020) Single cell transcriptomic analysis identifies a unique pulmonary lymphangioleiomyomatosis cell. Am J Respir Crit Care Med. https://doi.org/10.1164/rccm.201912-2445OC
Gupta N, Finlay GA, Kotloff RM et al (2017) ATS assembly on clinical problems. Lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management: high-resolution chest computed tomography, transbronchial lung biopsy, and pleural disease management. An official American thoracic society/Japanese respiratory society clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med 196(10):1337–1348
Gupta N, Henske EP (2018) Pulmonary manifestations in tuberous sclerosis complex. Am J Med Genet C Semin Med Genet 178(3):326–337
Johnson SR, Cordier JF, Lazor R et al (2010) Review panel of the ERS LAM task force. European respiratory society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 35(1):14–26
LAM Selbsthilfe Deutschland e.V. (2020) Infos & Downloads. https://www.lam-info.de/wissen/infos-downloads/. Zugegriffen: 27. Okt. 2020
Kuhnen C, Preisler K, Müller KM (2001) Pulmonale Lymphangioleiomyomatose. Morphologische und immunhistochemische Befunde. Pathologe 22(3):197–204
Matsui K, Beasley MB, Nelson WK et al (2001) Prognostic significance of pulmonary lymphangioleiomyomatosis histologic score. Am J Surg Pathol 25(4):479–484
McCormack FX, Gupta N, Finlay GR et al (2016) ATS/JRS committee on lymphangioleiomyomatosis. Official American thoracic society/Japanese respiratory society clinical practice guidelines: lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med 194(6):748–761
Nascimento ECTD, Baldi BG, Mariani AW et al (2018) Immunohistological features related to functional impairment in lymphangioleiomyomatosis. Respir Res 19(1):83
von Stössel E (1937) Über musculäre Cirrhose der Lunge. Beitr Klin Tuberk 90:432–442
The European Respiratory Society (2020) Online supplementary material. https://erj.ersjournals.com/content/suppl/2010/06/01/35.1.14.DC1. Zugegriffen: 27. Okt. 2020
The LAM Foundation (2020) Homepage. https://www.thelamfoundation.org/. Zugegriffen: 27. Okt. 2020
Wirtz H (2013) Lymphangioleiomyomatose. Zentralbl Chir 138(1):S59–74
Wirtz H, Kirsten D, Watz H (2016) Lymphangioleiomyomatose. In: Kreuter M et al (Hrsg) Seltene Lungenerkrankungen. Springer, Berlin Heidelberg, S 211–219
Xu KF, Zhang P, Tian X et al (2013) The role of vascular endothelial growth factor‑D in diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (LAM). Respir Med 107(2):263–268
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D. Theegarten und T. Hager geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
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S. Perner, Lübeck
F. Stellmacher, Borstel
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Theegarten, D., Hager, T. Pulmonale Lymphangioleiomyomatose (LAM). Pathologe 42, 35–39 (2021). https://doi.org/10.1007/s00292-020-00901-w
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