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ZNS-Manifestationen der Phakomatosen

Leitthema

Zusammenfassung

Klinisches/methodisches Problem

Phakomatosen sind eine heterogene und unscharf definierte Gruppe von Krankheiten, die sowohl das Nervensystem als auch die Haut betreffen. Die tuberöse Sklerose, die Neurofibromatose Typ 1 und 2, das Sturge-Weber-Syndrom und der Morbus Hippel-Lindau (VHL-Syndrom) sind Entitäten mit in der Regel typischen Befunden in der neuroradiologischen Bildgebung.

Radiologische Standardverfahren

Mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) können die typischen Befunde dieser Entitäten meist sicher identifiziert werden, so dass die Diagnostik dieser Krankheiten vereinfacht werden kann.

Schlüsselwörter

Tuberöse Sklerose Neurofibromatose Sturge-Weber-Syndrom Morbus Hippel-Lindau Magnetresonanztomographie 

CNS manifestations of neurocutaneous syndromes

Abstract

Clinical/methodical issue

Phakomatoses refer to a heterogeneous and inconsistently defined group of neurocutaneous disorders. Tuberous sclerosis, neurofibromatosis types 1 and 2, Sturge–Weber syndrome and von Hippel–Lindau disease are entities with typical findings in neuroimaging studies

Standard radiological methods

These findings are usually easily depicted on magnetic resonance imaging (MRI) studies, thus, making diagnosis easier.

Keywords

Tuberous sclerosis Neurofibromatosis Sturge-Weber syndrome Von Hippel-Lindau disease Magnetic resonance imaging 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

U. Yilmaz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Literatur

  1. 1.
    Baron Y, Barkovich AJ (1999) MR imaging of tuberous sclerosis in neonates and young infants. Ajnr Am J Neuroradiol 20(5):907–916PubMedGoogle Scholar
  2. 2.
    Baskin HJ Jr (2008) The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol 38(9):936–952CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Eeghen AM, Terán LO, Johnson J, Pulsifer MB, Thiele EA, Caruso P (2013) The neuroanatomical phenotype of tuberous sclerosis complex: focus on radial migration lines. Clin Neuroradiol 55(8):1007–1014CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Matsuo N, Imamura A, Ito R, Sugawara K, Takahashi Y, Kondo N (2007) The Correlation between 1 H-MR Spectroscopy and Clinical Manifestation with Tuberous Sclerosis Complex. Neuropediatrics 38(3):126–129CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. 5.
    Osborne JP, Fryer A, Webb D (1991) Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci 615:125–127CrossRefPubMedGoogle Scholar
  6. 6.
    Peters JM, Sahin M, Vogel-Farley VK et al (2012) Loss of White Matter Microstructural Integrity Is Associated with Adverse Neurological Outcome in Tuberous Sclerosis Complex. Acad Radiol 19(1):17–25CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  7. 7.
    Simao G, Raybaud C, Chuang S, Go C, Snead OC, Widjaja E (2010) Diffusion tensor imaging of commissural and projection white matter in tuberous sclerosis complex and correlation with tuber load. Am J Neuroradiol 31(7):1273–1277CrossRefPubMedGoogle Scholar
  8. 8.
    Vaughn J, Hagiwara M, Katz J et al (2013) MRI Characterization and Longitudinal Study of Focal Cerebellar Lesions in a Young Tuberous Sclerosis Cohort. Am J Neuroradiol 34(3):655–659CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Zimmer A (2013) Neurofibromatosen. Radiologe 53(12):1077–1083CrossRefPubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Reith W, Körner H (2013) Von-Hippel-Lindau-Syndrom. Radiologe 53(12):1104–1106CrossRefPubMedGoogle Scholar
  11. 11.
    Reith W, Yilmaz U, Zimmer A (2013) Sturge-Weber-Syndrom. Radiologe 53(12):1099–1103CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Diagnostische und Interventionelle NeuroradiologieUniversitätsklinikum des SaarlandesHomburg-SaarDeutschland

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