Transition von der Neuropädiatrie zur Neurologie bei neuromuskulären Erkrankungen

Zusammenfassung

Hintergrund

Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes‑, Jugend- und Erwachsenenalter sind seltene und sehr seltene Erkrankungen; bei vielen sind Prävalenz und Inzidenz nicht bekannt. Kausale Therapien kommen derzeit nur bei einzelnen Krankheitsentitäten zum Einsatz. Dennoch führen neue genetische Methoden, ein besseres Verständnis der Pathophysiologie und multidisziplinäre Behandlungskonzepte zu einer Verbesserung von Diagnostik und Therapie mit einer Steigerung von Lebenserwartung und Lebensqualität. Das führt dazu, dass Patienten mit frühem Erkrankungsbeginn häufiger als früher das Erwachsenenalter erreichen und eine Weiterversorgung in der Erwachsenenmedizin erforderlich ist. Dabei kommen insbesondere auf die Neurologie zunehmende Herausforderungen zu, es wachsen die Anforderungen an eine interdisziplinäre Zusammenarbeit in der Erwachsenenmedizin.

Fragestellung

Wie kann die Transition sinnvoll gestaltet werden, wo zeichnen sich strukturelle und inhaltliche Probleme ab?

Material und Methode

Anhand der Duchenne-Muskeldystrophie sollen die inhaltlichen und strukturellen Anforderungen an den Transitionsprozess dargestellt und auf Schwierigkeiten bei der Umsetzung hingewiesen werden.

Schlussfolgerungen

Der Transitionsprozess ist komplex und erfordert zeitliche wie personelle Ressourcen. Das Ziel ist eine kontinuierliche spezialisierte medizinische Versorgung und eine Übernahme der Gesundheitsfürsorge durch den Patienten.

Abstract

Background

Neuromuscular diseases in childhood, adolescence and adulthood are rare or very rare diseases and for many of them the prevalence and incidence are unknown. Causal therapies are currently used for individual disease entities only. Nevertheless, new genetic methods, a better understanding of the pathophysiology and multidisciplinary treatment concepts help to improve patient life expectancy and quality of life. As a result, more and more patients with an early disease onset reach adulthood and further care in adult medicine is necessary. This imposes new challenges particularly on neurology and the requirements for interdisciplinary cooperation in adult medicine are increased.

Objective

How can transition be made meaningful? Where do structural and content problems stand out?

Material and method

Using the example of Duchenne muscular dystrophy, the content and structural requirements for transition are presented and important aspects and possible problems are pointed out.

Conclusion

The transition process is complex and requires time and personnel resources. If carried out sensibly, it can lead to a better and more efficient care of patients in the long term and thus can also become economically more effective.