Motoneuronerkrankungen

Klinische und genetische Differenzialdiagnostik
Leitthema
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Zusammenfassung

Die Ursachen degenerativer Erkrankungen des 1. und 2. Motoneurons sind unzureichend verstanden. Die vorliegende Übersicht stellt die klinische und genetische Differenzialdiagnostik der Motoneuronerkrankungen dar. Strukturiert nach Affektion des 1. und/oder 2. Motoneurons wird auf hereditäre spastische Paraplegien, primäre Lateralsklerose, spinale Muskelatrophien und die amyotrophe Lateralsklerose eingegangen. Die erhebliche Variabilität von Präsentation und Verlauf der Motoneuronerkrankungen sowie das Fehlen spezifischer Labortests erschwert deren frühe Diagnosestellung. Die exakte Beschreibung des klinischen Bilds, sorgfältige Prüfung möglicher Differenzialdiagnosen sowie Kontrollen des klinischen Verlaufs sind unabdingbar. Bei positiver Familienanamnese ist auch eine genetische Diagnostik sinnvoll. Die frühe Identifikation der klinischen und genetischen Subentitäten der einzelnen Motoneuronerkrankungen sind Voraussetzung für zukünftige neuroprotektive Interventionen.

Schlüsselwörter

Hereditäre spastische Spinalparalyse Primäre Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie Amyotrophe Lateralsklerose Genetik 

Motor neuron diseases

Clinical and genetic differential diagnostics

Abstract

The causes of degenerative disease of the upper and lower motor neurons are incompletely understood. In this review the current concepts in the clinical and genetic differential diagnostics of motor neuron diseases are presented. Hereditary spastic paraplegia, primary lateral sclerosis, spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis are explained, structured according to the affection of the upper and/or lower motor neuron. The substantial variability in the presentation and course of motor neuron diseases as well as the lack of specific laboratory tests hinder an early diagnosis. The precise description of the clinical picture, thorough testing of possible differential diagnoses as well as monitoring of the clinical course are essential. Genetic analyses should be offered to patients with a positive family history. Early identification of clinical and genetic subentities of the individual motor neuron diseases is a prerequisite for future neuroprotective interventions.

Keywords

Hereditary spastic paraplegia Primary lateral sclerosis Spinal muscular atrophy Amyotrophic lateral sclerosis Genetics 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

M. Regensburger wurde im Graduiertenkolleg DFG GRK2162/1 durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft unterstützt. N. Weidner und Z. Kohl geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Molekular-Neurologische Abteilung, Universitätsklinikum ErlangenFriedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)ErlangenDeutschland
  2. 2.Neurologische Klinik, Universitätsklinikum ErlangenFriedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)ErlangenDeutschland
  3. 3.Klinik für Paraplegiologie, Department Orthopädie, Unfallchirurgie und ParaplegiologieUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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