Kongenitale Myasthenie mit episodischer Apnoe bei einem 8-jährigen Jungen

Zusammenfassung

Ein 8-jähriger Junge litt seit dem Säuglingsalter an einer nichtprogressiven muskulären Ermüdbarkeit. Fieberhafte Infekte induzierten Dyspnoe und wiederholt auch Atemversagen bis hin zur Apnoe. Die Diagnose eines kongenitalen Myastheniesyndroms mit episodischer Apnoe wurde auf Basis einer homozygoten Mutation c.1858A>C; p.Ile620Leu des Acetylcholintransferasegens gestellt. Der elektromyographische Nachweis einer temperaturabhängigen Muskelermüdbarkeit vertieft das Verständnis der Pathophysiologie. Die Therapie mit Pyridostigmin verbesserte die Ausdauer.

Abstract

An 8-year-old boy had suffered from non-progressive, muscular weakness since infancy and also from dyspnea induced by febrile illnesses, recurrent respiratory failure and apnea. Genetic investigations demonstrated a homozygous mutation c.1858A>C; p.Ile620Leu of the choline acetyltransferase gene and thus established the diagnosis of a congenital myasthenic syndrome with episodic apnea. A temperature dependence of the muscular weakness was detected by electromyography which expands the pathophysiological understanding of the apnea episodes. Inhibition of choline esterase by pyridostigmine improved the stamina.