Zusammenfassung
Ein 28-jähriger syrischer Flüchtling stellte sich zur Abklärung von Schmerzen im Bereich des rechten Knies und einer seit Monaten progredienten Verschlechterung des Allgemeinzustands vor. Es fanden sich eine ausgeprägte Hyperkalzämie bei primärem Hyperparathyreoidismus sowie teilweise große Osteolysen in nahezu allen Skelettabschnitten. Histologisch zeigten sich in diesen Osteolysen zahlreiche mehrkernige Riesenzellen vom osteoklastären Typ. In der histopathologischen Aufarbeitung einer chirurgisch entfernten jugulären Raumforderung zeigte sich schließlich der seltene Befund eines Nebenschilddrüsenkarzinoms, das bei unserem Patienten mit einer molekulargenetisch nachgewiesenen Mutation im Gen HRPT2 assoziiert war.
Abstract
A 28-year-old Syrian refugee presented with right-sided knee pain and progressive deterioration of the general condition over the past months. Laboratory diagnostics revealed severe hypercalcemia due to primary hyperparathyroidism, and computed tomography (CT) scanning demonstrated disseminated osteolytic lesions throughout the skeleton. Histologically, these lesions were characterized by multinuclear giant cells (defining these lesions as so-called brown tumors). Finally, surgical removal of a jugular mass allowed the histopathologic diagnosis of a sporadic parathyroid carcinoma. In the patient, this condition was associated with a mutation in the HPRT2 gene locus.
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Interessenkonflikt
T. Karrasch, H.D. Walmrath, M. Kampschulte, D. Steiner, W. Seeger, W. Padberg, U. Sibelius, S. Gattenlöhner und A. Schäffler geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben.
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Redaktion
H. Haller, Hannover (Schriftleitung)
B. Salzberger, Regensburg
C.C. Sieber, Nürnberg
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Karrasch, T., Walmrath, H.D., Kampschulte, M. et al. Disseminierte osteolytische Läsionen bei einem 28-jährigen Flüchtling. Internist 59, 486–493 (2018). https://doi.org/10.1007/s00108-017-0300-6
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-017-0300-6