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Der Internist

, Volume 59, Issue 4, pp 391–400 | Cite as

Computerunterstützte Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen

  • T. Müller
  • A. Jerrentrup
  • J. R. Schäfer
Seltene Erkrankungen

Zusammenfassung

Die Diagnosefindung ist die intellektuell herausforderndste Aufgabe des Arztes. Seltene Erkrankungen stellen hohe Anforderungen an die Differenzialdiagnose. Aufgrund der hohen Anzahl und Variabilität der Symptomkomplexe können keinem Kliniker alle Entitäten bekannt sein. Spezifische Systeme zur Entscheidungsunterstützung liefern in diesem Kontext bessere Ergebnisse als Standardsuchmaschinen. Die Systeme FindZebra, Phenomizer, Orphanet und Isabel werden hier prägnant vorgestellt, mitsamt Vorteilen und Limitationen. Zudem wird ein Ausblick auf Systeme im Bereich der sozialen Medien und Big-Data-Verfahren gegeben. Da die Zahl initialer Fehldiagnosen hoch ist und vor einer konfirmatorischen Diagnose lange Zeiträume verstreichen, könnten diese Werkzeuge die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen verbessern.

Schlüsselwörter

Differenzialdiagnose Suchmaschine Diagnostische Entscheidungsunterstützung Seltene Erkrankungen Fehldiagnosen 

Computer-assisted diagnosis of rare diseases

Abstract

To establish a comprehensive diagnosis is by far the most challenging task in a physician’s daily routine. Especially rare diseases place high demands on differential diagnosis, caused by the high number of around 8000 diseases and their clinical variability. No clinician can be aware of all the different entities and memorizing them all is impossible and inefficient. Specific diagnostic decision-supported systems provide better results than standard search engines in this context. The systems FindZebra, Phenomizer, Orphanet, and Isabel are presented here concisely with their advantages and limitations. An outlook is given to social media usage and big data technologies. Due to the high number of initial misdiagnoses and long periods of time until a confirmatory diagnosis is reached, these tools might be promising in practice to improve the diagnosis of rare diseases.

Keywords

Diagnosis, differential Search engine Diagnostic decision support Rare diseases Diagnostic errors 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

T. Müller gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. A. Jerrentrup: wissenschaftliche Vortragstätigkeiten für Alexion, Berlin-Chemie, Novartis, Boehringer-Ingelheim, Teva, GSK, Mundipharma, Olympus und Gambro Hospal. J.R. Schäfer: Stiftungsprofessur der Dr. Reinfried Pohl Stiftung, Marburg; wissenschaftliche Beratungstätigkeit für MSD, Sanofi, Amgen; wissenschaftliche Vortragstätigkeiten für MSD, Sanofi, SYNLAB Academy und Berlin-Chemie.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH 2017

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE)Universitätsklinikum Gießen und Marburg (UKGM)MarburgDeutschland

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