Zusammenfassung
Genetisch bedingte Erkrankungen mit Hyper- oder Hypotrichose sind klinisch und genetisch ausgesprochen heterogen. Dies trifft in besonderem Maße auf ektodermale Dysplasien, aber auch auf hereditäre Syndrome zu, bei denen außer den Haaren weitere Strukturen und Organe betroffen sind. In dieser Übersichtsarbeit besprechen wir verschiedene Krankheitsbilder mit vermehrtem und vermindertem Haarwachstum, wobei der Fokus auf den klinischen Merkmalen und den zugrunde liegenden genetischen Defekten liegt.
Abstract
Genetic diseases with hyper- and hypotrichosis are very heterogeneous, both clinically and genetically. This is especially true for ectodermal dysplasias but also for hereditary syndromes in which, beyond abnormal hair growth, other structures and organs are affected. In this review, we discuss distinct diseases with excessive and reduced hair growth, focusing on the clinical hallmarks and underlying genetic defects.
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Danksagung
Regina C. Betz ist Mitglied des von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Exzellenzclusters Immunosensation 2 im Rahmen der Exzellenzstrategie Deutschlands – EXC2151 – 390873048.
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Interessenkonflikt
J. Frank erklärt, dass er sich bei der Erstellung des Beitrages nicht von wirtschaftlichen Interessen leiten ließ. Er legt folgende mögliche Interessenkonflikte offen: Er hat von den Firmen Genzyme und Shire Vortragshonorare und eine finanzielle Unterstützung für den 2. Weltkongresses für Genodermatologie im Jahr 2011 in Maastricht, Niederlande, erhalten. Er hat von den Firmen Roche, Bristol-Myers Squibb, Novartis, MSD und Orphan Europe Germany GmbH Vortragshonorare und finanzielle Unterstützung zur Durchführung von Fortbildungsveranstaltungen erhalten. Darüber hinaus hat er von der Firma Clinuvel eine Reisekostenunterstützung zur Teilnahme am 23. Weltkongress für Dermatologie in Vancouver, Kanada, erhalten und war als Studienleiter an 2 klinischen Studien der Phase II und III der Firma Clinuvel beteiligt. Ferner hat er für die Organisation und Durchführung des Weltkongresses für Porphyrie-Erkrankungen 2015 (International Congress on Porphyrins and Porphyrias 2015) eine finanzielle Unterstützung von den Firmen Alnylam Pharmaceuticals, Orphan Europe, Clinuvel Pharmaceuticals, La Roche-Posay und Lilly Deutschland GmbH erhalten. R.C. Betz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.
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Frank, J., Betz, R.C. Haaranomalien bei syndromalen Erkrankungen. Hautarzt 70, 514–519 (2019). https://doi.org/10.1007/s00105-019-4440-6
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-019-4440-6