Speicheldrüsenkarzinome (SGC) sind vergleichsweise selten. Sie stellen eine sehr heterogene Gruppe von Tumoren mit schlechter Prognose dar. Eine bessere genetische Charakterisierung könnte betroffenen Patienten bessere Chancen eröffnen. US-amerikanische Pathologen entwickelten mithilfe des neuen Hybrid Capture-based Next Generation Sequencing die CGP („comprehensive genomic profiling“)-Methode, in der 315 karzinom- bzw. therapierelevante Gene Berücksichtigung finden.

Für die genetische SGC-Subgruppentypisierung wurden die paraffineingebetteten Tumorgewebeproben von 623 klinisch rezidivierten und metastasierten SGC untersucht. Die Mutationslast wurde anhand möglicher Veränderungen, z. B. durch Basensubstitution, Insertionen/Deletionen, Veränderung der Kopienzahl einzelner Gene und Re-arrangements/Fusionen, bestimmt. Dabei wiesen die klinisch eher indolenten SGC wie das adenoid-zystische Karzinom, das polymorphe niedriggradige Adenokarzinom oder die epithelial-myoepithelialen Karzinome signifikant weniger genomische Aberrationen, TPS3-Mutationen und eine geringere Mutationslast auf als aggressivere SGC wie das Mucoepidermoid-Karzinom, das Adenokarzinom oder das Adenokarzinom-NOS (not otherwise specified). Bei diesen aggressiven Krebsarten fanden sich häufig Veränderungen bei den Signalwegen von HER 2 und PI3K.

Fazit: Das genomische Profiling der SGC zeigte zwischen den traditionell indolenten und aggressiven Tumoren wichtige Unterschiede. Diese könnten in der Zukunft therapeutische Optionen bieten, so die Forscher.