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L’Endocrinologo

, Volume 11, Issue 4, pp 169–177 | Cite as

Sindrome da insensibilità agli androgeni: classificazione e gestione clinica in età pediatrica e nell’adulto

  • Chiara Maggioli
  • Laura Guccione
  • Paola Di Giacinto
  • Laura Chioma
  • Costanzo Moretti
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Riassunto

La sindrome da insensibilità agli androgeni (androgen insensitivity syndrome o AIS) è una condizione che fa parte dei disturbi della differenziazione sessuale ed è caratterizzata da alterazioni dei meccanismi embriogenetici coinvolti nella corretta evoluzione del fenotipo sessuale. È causata da mutazioni del gene del recettore degli androgeni che determinano l’assenza o l’alterata funzionalità del recettore stesso. Dal punto di vista clinico si manifesta con un ampio spettro di condizioni patologiche che insorgono nel feto di sesso cromosomico e gonadico maschile. La forma completa (complete androgen insensitivity syndrome o CAIS) è caratterizzata dall’assenza o completa incapacità funzionale del recettore e presenta un fenotipo completamente femminile. Le forme parziali, invece, sono classificate in base al grado di sensibilità recettoriale e includono forme cliniche con ambiguità sessuale più marcata (partial androgen insensitivity syndrome o PAIS) il cui fenotipo può essere anche quasi completamente femminile e forme subcliniche in cui si può avere, come unico segno, l’infertilità maschile (mild androgen insensitivity syndrome o MAIS). La grande variabilità clinica della AIS e la difficoltà che, soprattutto in fase neonatale, pub comportare la diagnostica differenziale con gli altri disordini della differenziazione sessuale rendono necessario definire un corretto inquadramento diagnostico che segua un diverso iter a seconda dell’età del paziente con sospetto di AIS. Attualmente l’indagine genetica rappresenta il gold standard per identificare la patologia. Questo consente di avviare un iter terapeutico mirato alla specifica condizione patologica che preveda la collaborazione di diversi specialisti che garantiscano una gestione globale del paziente sotto l’aspetto endocrinologico e psicosessuologico.

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Copyright information

© Springer International Publishing AG 2010

Authors and Affiliations

  • Chiara Maggioli
    • 1
  • Laura Guccione
    • 1
  • Paola Di Giacinto
    • 1
  • Laura Chioma
    • 1
  • Costanzo Moretti
    • 1
  1. 1.Unità Operativa Complessa di Endocrinologia, Diabetologia e Malattie Metaboliche, Sezione di Endocrinologia della Riproduzione ed Andrologia, Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Isola Tiberina, Dipartimento di Medicina InternaUniversità di Tor VergataRomaItalia

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