Advertisement

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, Volume 71, Issue 2, pp 206–210 | Cite as

Galactosemie in Nederland, opnieuw beschouwd

  • A. M. Bosch
  • J. B. C. de Klerk
  • B. T. Poll-The
  • F. J. van Spronsen
  • R. J. A. Wanders
  • H. D. Bakker
Artikelen
  • 23 Downloads

Samenvatting

Veel patiënten met klassieke galactosemie vertonen, ondanks een streng galactosearm dieet, complicaties. In 1992 is een registratie van Nederlandse galactosemiepatiënten opgezet met het doel de evaluatie en de behandeling van patiënten te standaardiseren. Door middel van statusonderzoek onderzochten wij de klinische en biochemische situatie en het genotype van 34 van de 36 Nederlandse galactosemiepatiënten geboren tussen 1992 en 1997.

De incidentie van galactosemie in Nederland is 1:33.000. Uit dna-onderzoek is gebleken dat glutamine 188 argininemutatie (Q188R) de meest voorkomende is (68%). Bij 81% van de patiënten werd de diagnose gesteld in de eerste twee levensweken. Bij vervolgonderzoek waren er geen lever- of nierafwijkingen. Groeiachterstand, psychomotorische retardatie en taal-spraakproblemen werden frequent gezien. mri-onderzoek van het brein toonde bij vier van de zes patiënten afwijkingen. Alle acht onderzochte meisjes toonden tekenen van hypergonadotroop hypogonadisme. Bij het meest recente onderzoek leed geen van de patiënten aan cataract. Ondanks vroege opsporing, vroege start van het dieet en gestandaardiseerde begeleiding lijden veel galactosemiepatiënten aan complicaties.

Summary

Patients with classic galactosemia frequently suffer long-term sequelae in spite of a galactose-restricted diet. In 1992 a registration of galactosemia patients was started in order to standardize the evaluation and treatment of patients follow-up. We evaluated the outcome of 34 out of the 36 patients born from 1992 through 1997 by evaluating the patients’ charts. The incidence of galactosemia in The Netherlands is 1:33.000. dna analysis revealed that Q188R is the most prevalent mutation (68%). Eighty-one percent of the patients was diagnosed within the first two weeks of life. Biochemical follow-up showed few abnormalities. Growth retardation, psychomotor retardation and speech problems were frequently seen. A cerebral mri scan showed abnormalities in four out of six patients. All of the eight evaluated girls revealed signs of hypergonadotropic hypogonadism. At the most recent evaluation no patients suffered from cataract. Despite early diagnosis, early start of dietary treatment and standardization of follow-up the long-term sequelae are frequent.

Literatuur

  1. Holton JB, Walter JH, Tyfield LA. Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited diseases, 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. p.1553-87.Google Scholar
  2. Waggoner DD, Buist NRM, Donnell GN. Long-term prognosis in galactosemia: results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1990;13:802-18.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. Kaufman FR, McBride-Chang C, Manis FR, et al. Cognitive functioning, neurologic status and brain imaging in classic galactosemia. Eur J Pediatr 1995;154(suppl 2):S2-5.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. Nelson D. Verbal dyspraxia in children with galactosemia. Eur J Pediatr 1995;154(suppl 2):S6-7.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. Schweitzer S, Shin Y, Jakobs C, Brodehl J. Long-term outcome in 134 patients with galactosemia. Eur J Pediatr 1995;152:36-43.CrossRefGoogle Scholar
  6. Segal S. Galactosemia today: The enigma and the challenge. J Inherit Metab Dis 1998;21:445-71.CrossRefGoogle Scholar
  7. Gibson JB. Gonadal function in galactosemics and in galactose-intoxicated animals. Eur J Pediatr 1995;154(suppl 2):S14-20.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  8. Berry GT, Nissim I, Lin Z, et al. Endogenous synthesis of galactose in normal men and patients with hereditary galactosemia. Lancet 1995;346(8982):1073-4.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. Spaapen LJM, Vulsma T, Theunissen PMVM, et al. Galactosemia, a carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome [abstract]. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 30th Annual Symposium, 1992, Leuven, Sept 8-11.Google Scholar
  10. Jaeken J, Kint J, Spaapen LJM. Serum lysosomal enzyme abnormalities in galactosemia. Lancet 1992;340:1472-3.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  11. Leslie ND, Immerman EB, Flach JE, et al. The human galactose-1-phosphate uridyltransferase gene. Genomics 1992;14:474-80.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  12. Elsas LJ, Langley S, Paulk EM, et al. A molecular approach to galactosemia. Eur J Pediatr 1995;154(suppl 2):S21-7.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  13. Lai K, Langley SD, Singh RH, et al. A prevalent mutation for galactosemia among black Americans. J Pediatr 1996;128:89-95.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  14. Langley SD, Lai K, Dembure PP, et al. Molecular basis for Duarte and Los Angeles variant galactosemia. Am J Hum Genet 1997;60:366-72.PubMedGoogle Scholar
  15. Poll-The BT, Schweitzer SM. Monitoring of treatment in classical galactosemia. In: Book of Abstracts. 27th Conference of the European Metabolic Group, 1994. p. 13-4.Google Scholar
  16. Derksen-Lubsen G. De diagnostiek van galactosemie: screening of klinische diagnostiek? Ned Tijdschr Geneeskd 1980;124:1250-6.PubMedGoogle Scholar
  17. Wijk-Hoek JM van, Klerk JBC de, Cats BP, et al. Galactosemie; variabiliteit in klinisch beeld en problemen bij de diagnostiek. Ned Tijdschr Geneeskd 1985;129:1836-40.PubMedGoogle Scholar
  18. Hutchesson ACJ, Murdoch-Davis C, Green A, et al. Biochemical monitoring of treatment for galactosemia: Biological variability in metabolite concentrations. J Inherit Metab Dis 1999;22:139-48.CrossRefPubMedGoogle Scholar
  19. Walter JH, Collins JE, Leonard JV. Recommendations for the management of galactosemia. Arch Dis Child 1999;80:93-6.CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2003

Authors and Affiliations

  • A. M. Bosch
    • 1
  • J. B. C. de Klerk
  • B. T. Poll-The
  • F. J. van Spronsen
  • R. J. A. Wanders
  • H. D. Bakker
  1. 1.

Personalised recommendations