Afwijkingen aan hart en bloedvaten bij het syndroom van Turner

Abstract

Prevalence of congenital heart defects in patients with Turner syndrome (ts) is high, data range from 20 to 25%. Left-sided obstructive lesions are dominant features. Also, aortic dilatation, sometimes complicated by dissection and rupture is reported more often, although data on prevalence are not known. It is recommended to perform cardiologic evaluation at the time of diagnosis of ts. If the initial evaluation does not show cardiovascular malformation, repeat cardiologic evaluation during adolescence is advised. Furthermore, the aorta should be reevaluated every 3 to 5 years, especially before and during pregnancy. Hypertension is present in about 25% of girls with ts. Therefore, routine evaluation of blood pressure is mandatory. Until now, adverse effects of growth hormone treatment have not been reported, when administered in children, but long-term follow-up is mandatory.

Samenvatting

De prevalentie van aangeboren hartafwijkingen bij meisjes geboren met het syndroom van Turner (ts) is hoog, volgens de literatuur ongeveer 20 tot 25%. Hierbij komen vooral de obstructieve afwijkingen van de linker harthelft voor. Ook dilatatie van de aortawand met kans op dissectie en ruptuur wordt vaker gerapporteerd, hoewel harde gegevens over de prevalentie ontbreken. Aangeraden wordt om meisjes met ts zo snel mogelijk cardiologisch te onderzoeken als de diagnose is gesteld. Is op jonge leeftijd geen aangeboren afwijking aanwezig, dan wordt geadviseerd het cardiologische onderzoek te herhalen tijdens de puberteit. Vervolgens moet het aortaonderzoek iedere 3 tot 5 jaar worden herhaald, maar zeker vóór en tijdens een geplande zwangerschap. Hypertensie komt bij ongeveer 25% van de meisjes met ts voor. Geregelde bloeddrukcontrole is dus gewenst. Een nadelig effect van de groeihormoonbehandeling op de hartspier is tot op heden niet aangetoond, maar langetermijnonderzoek hiernaar is zeker noodzakelijk.