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Medizinische Klinik

, Volume 92, Issue 3, pp 175–178 | Cite as

Alström-Syndrom — eine seltene Erkrankung aus dem diabetischen Formenkreis

  • Brigitte Weichenhain
  • Johannes Stemplinger
  • Anette -Gabriele Ziegler
  • Wolfgang Rabl
  • Eberhard Standl
  • Hubert Stiegler
Kasuistik

Zusammenfassung

Hintergrund

Beim Alström-Syndrom handelt es sich um eine seltene hereditäre Multisystemerkrankung, bei der ein „Second-messenger”-Defekt anzunehmen ist.

Fallbeschreibung

Der hier beschriebene Fall — der erste in Deutschland von 15 in der Weltliteratur bekannten Fällen — ist von allen beschriebenen klinischen Symptomen betroffen: nicht insulinpflichtiger Diabetes mellitus, Retinitis pigmentosa, pancochleäre Schwerhörigkeit, Hypogonadismus, Adipositas und chronische Nephropathie, mit der Ausnahme des fakultativen Symptoms einer Acanthosis nigricans.

Schlußfolgerung

Aufgrund der Vielfalt der betroffenen Organe ist die Diagnosestellung eines Alström-Syndroms schwierig.

Alström — A rare condition associated with diabetes

Summary

Background

Alström’s disease is a rare hereditary multiple-system illness, whereas a second- messenger defect can be assumed.

Case Report

We describe a case — the first in Germany of 15 known cases in the world literature-, who suffers from all clinical features, such as non-insulin-dependent diabetes mellitus, retinitis pigmentosa, pancochlear damage of the ears, hypogonadism, obesity and chronic nephropathy, with the exception of acanthosis nigricans.

Conclusion

Because of the multiplicity of affected organs the diagnosis of Alström’s disease is difficult.

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Literatur

  1. 1.
    Alström, C. H., B. Hallgren, L. B. Nilsson H. Asander: Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta psychiat. neurol. scand. 34, Suppl. 129 (1959), 1.Google Scholar
  2. 2.
    Edwards, J. A., P. K. Sethi, A. J. Scoma, R. M. Bannerman, L. A. Frohman: A new familial syndrome characterized by pigmentary retinopathy, hypogonadism, mental retardation, nerve deafness and glucose intolerance. Amer. J. Med. 60 (1976), 23–32.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Goldstein, J. L., P. J. Fialkow: The Alström syndrome. Medicine 52 (1973), 53–71.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Klein, D., F. Ammann: The syndrome of Laurence-Moon-Bardet-Biedl and allied diseases in Switzerland. J. neurol. Sci. 9 (1969), 479–513.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Millay, H. R., R. G. Weleber, J. R. Heckenlively: Ophthalmologic and systemic manifestations of Alström’s disease. Amer. J. Ophthal. 12 (1986), 482–490.Google Scholar
  6. 6.
    Pilz, D., O. W. Quarrell, E. W. Jones: Mitochondrial mutation commonly associated with Leber’s hereditary optic neuropathy observed in a patient with Wolfram syndrome (DIDMOAD). J. med. Genet. 31 (1994), 328–330.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Reaven, G. M.: Role of insulin resistance in human disease. Diabetes 37 (1988), 1595–1607.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Standl, E., H. U. Janka, H. Stiegler, H. Mehnert: Hyper-insulinaemia and macrovascular complications in non-insulin-dependent diabetes mellitus. In: Lefebvre, P. J., E. Standl (eds.): New aspects in diabetes. De Gruyter, Stuttgart — New York 1992, p. 87–95.Google Scholar
  9. 9.
    Weinstein, R. L., B. Kliman, R. E. Scully: Familial syndrome of primary testicular insufficiency with normal virilization, blindness, deafness and metabolic abnormalities. New Engl. J. Med. 281 (1969), 969–977.PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Urban & Vogel 1997

Authors and Affiliations

  • Brigitte Weichenhain
    • 3
  • Johannes Stemplinger
    • 1
  • Anette -Gabriele Ziegler
    • 1
  • Wolfgang Rabl
    • 2
  • Eberhard Standl
    • 1
  • Hubert Stiegler
    • 3
  1. 1.III. Medizinische Abteilung (Endokrinologie und Diabetologie) des Städtischen Krankenhauses München-Schwabing und Forschergruppe DiabetesMünchenDeutschland
  2. 2.Kinderklinik der Technischen Universität MünchenMünchenDeutschland
  3. 3.Angiologische AbteilungStädtisches Krankenhaus München-SchwabingMünchenDeutschland

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