Eine Sippe mit vollständiger Serumcholinesterasedefizienz

Abstract

After injection of short acting muscle relaxant suxamethonium on a 5-year-old boy during bronchography he was suffering from prolonged apnoe. Although using acetylthiocholin, butyrylthiocholin and benzoylcholin for tests we were not able to detect any activity of pseudocholinesterase in the patient's serum. Since there was no evidence of hepatic disease or hypoproteinemia, we supposed a genetically caused deficiency of serumcholinesterase. Examinations done on 18 members of this kin showed a complete absence of serumcholinesterase on 3 children (homozygotes for “silent gene”) and a significant decrease of pseudocholinesterase on 6 persons. It was not possible to detect the “silent gene” by counter immunelectrophoresis. The half value time after injection of purified human serumcholinesterase was between 8 to 9 days. Genetic aspects and clinical problems of the serumcholinesterase deficiency are discussed.

Zusammenfassung

Anläßlich einer Bronchographie wurde bei einem fünfjährigen Patienten nach Applikation eines Muskelrelaxans vom Typ des Succinyldicholins eine stark verlängerte Apnoe beobachtet. Mit drei verschiedenen Substraten konnte im Serum des Patienten keine Cholinesteraseaktivität gemessen werden. Da aus der Anamnese der Verdacht auf einen genetisch determinierten Serumcholinesterasemangel nahelag, wurde eine Familienuntersuchung vorgenommen, wofür sich 18 Mitglieder zur Verfügung stellten. Dabei ließen sich neben dem Patienten noch 2 Probanden mit vollständiger Enzymdefizienz (Homozygote bei “silent gene”) sowie 6 Heterozygote (Phänotyp US) eruieren. Es werden vorzugsweise erbbiologische Aspekte sowie die klinische Problematik dieses Enzymdefektes diskutiert. Über den Versuch, das Enzymprotein mittels der Gegenstromelektrophorese nachzuweisen, wird ebenso berichtet wie über die Bestimmung der Halbwertzeit von intravenös zugeführter kommerzieller Serumcholinesterase.